Аутизм – болезнь, расстройство или состояние?
Все известные крупные университеты, организации и центры, работающие в парадигме доказательной медицины, на сегодняшний день определяют аутизм как disorder – «расстройство», а не как disease – «заболевание».
Понимание различий между этими категориями – важный элемент современной системы оказания помощи людям с нарушениями развития и их семьям. Подробнее об отличиях расстройства и заболевания можно почитать здесь.
Переход от медицинской модели понимания инвалидности к медико-социальной начался в начале 60-х годов, и она является стандартом в развитых странах. Данный подход также является основой МКФ (ICF) – международной классификации функционирования, на основе которой принимаются решения о степени необходимой поддержки людям с особыми потребностями, в том числе при официальном определении группы инвалидности.
С 60-х годов прошлого века в отношении людей с особыми потребностями в мире применяется принцип «Сначала человек» (человек с аутизмом, синдромом Дауна, церебральным параличом и т.д.). В соответствии с этим принципом люди с особыми потребностями не «больны», не «страдают» и не являются «аутистами» (парализованными, Даунами и т.д.).
Ведущие эксперты считают, что в будущем профессиональное сообщество отойдет и от термина disorder («расстройство») и перейдет к термину condition («состояние»).
Некоторые пояснения
- В современных диагностических руководствах МКБ 10, 11 и DSM-5 расстройство аутистического спектра – не «заболевание» или «болезнь». А, например, самая современная в мире на сегодняшний день классификация DSM-5 – вообще не классификация «болезней», а классификация расстройств / нарушений, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders.
- Поиски причин расстройств аутистического спектра ведутся уже много лет, биомаркеры РАС пока не найдены. В последние 10–15 лет многие ученые склоняются к тому, что есть множество разных состояний, при которых встречаются трудности, характерные для РАС.
- Не найдено лекарств , способных влиять на ключевые дефициты (трудности социальной коммуникации и взаимодействия, повторяющиеся паттерны поведения).
- Исследования показывают, что у людей с РАС статистически гораздо чаще встречаются другие медицинские состояния / заболевания (судорожные расстройства, генетические аномалии, обменные нарушения, проблемы ЖКТ, кардиологические проблемы, СДВГ, расстройства интеллектуального развития, расстройства коммуникации, нарушения психического здоровья / психиатрические расстройства – депрессии, ОКР, нарушения поведения, синдром Туретта и др.).
- Для некоторых состояний, при которых статистически чаще встречаются аутистические расстройства, найдены медицинские причины (синдром Ретта, Х-ломкая хромосома, некоторые другие генетические синдромы). Для части этих состояний существуют медицинские способы решения. Для некоторых состояний (расстройства интеллектуального развития) способы медицинского вмешательства не найдены. Стоит подчеркнуть, что лечение проводится для сопутствующих состояний (коморбидностей), но не для аутизма.
- Позиция Фонда «Обнажённые сердца»: ребенок / взрослый с РАС обязательно должен получать программу, направленную на все существующие медицинские, образовательные и социальные потребности. Для некоторых детей, имеющих дополнительные медицинские состояния (коморбидные состояния), это должно включать квалифицированную медицинскую помощь. Все дети (с аутизмом и без) должны наблюдаться специалистами-медиками и получать углубленную диагностику / лечение, когда это необходимо.
- Детям с РАС необходима тщательная дифференциальная диагностика. Неэтично «сваливать» все трудности, с которыми сталкиваются человек с РАС и его семья, только на аутизм. Все состояния / заболевания, для которых существуют доказанные способы лечения, необходимо учитывать и лечить.
- Аутизм сам по себе не является заболеванием. Не стоит ждать, пока аутизм будет вылечен (откладывать поход в школу или детский сад, переводить ребенка на «постельный режим», избегать посещения общественных мест, как это происходит в ситуациях, когда ребенок болен).
- Существуют методы вмешательства, позволяющие преодолевать ключевые дефициты – развивать коммуникацию и социальные навыки, навыки самообслуживания и академические навыки, справляться с трудным поведением. Наиболее эффективные вмешательства разработаны в рамках прикладного анализа поведения. Исследования показывают, что своевременно начатые качественные программы помощи приводят к значительным результатам для людей с РАС и их семей.
Сочетание двух или нескольких самостоятельных заболеваний или синдромов, ни один из которых не является осложнением другого, если частота этого сочетания превышает вероятность случайного совпадения.
Нарушение движения, тонуса и положения тела вследствие непрогрессирующей дисфункции или травмы развивающегося мозга. Церебральный паралич может включать парезы, патологические изменения мышечного тонуса, гиперкинезы, нарушения речи, шаткость походки, расстройства координации движений, отставание ребенка в моторном и психическом развитии. Термин ДЦП (детский церебральный паралич) в настоящий момент считается некорректным, поскольку это нарушение, сопровождающее человека в течение всей жизни.
РАС / расстройство аутистического спектра / атипичный аутизм / синдром Каннера / синдром Аспергера / детский аутизм / РДА / ASD
Расстройство развития, диагностическими критериями которого являются выраженные трудности в социальной коммуникации и социальном взаимодействии, а также существующие трудности в обработке сенсорной информации и повторяющееся или ригидное поведение (определение DSM-5). Аутизм – спектральное расстройство, это означает, что у всех людей с аутизмом есть похожие трудности, но аутизм влияет на них по-разному. У некоторых людей с аутизмом есть сопутствующие проблемы с тем, как они учатся и усваивают информацию, проблемы с психическим здоровьем или другие сопутствующие состояния, а это означает, что все эти люди нуждаются в разных уровнях поддержки. Все люди, находящиеся в спектре аутизма, могут учиться и развиваться. На сегодняшний день считается, что аутизм – это нарушение в развитии, им нельзя заразиться или заболеть и от него нельзя исцелиться. При правильной поддержке всем людям с РАС можно помочь жить более полноценной жизнью.
Самое распространенное генетическое нарушение, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной, 47-й хромосомы. При этом чаще всего у родителей ребенка набор хромосом типичный. Синдром Дауна с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек, и, по статистике, каждый 700-й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение примерно одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности. Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. Люди с синдромом Дауна очень отличаются друг от друга. В последние годы с развитием программ раннего вмешательства, дополнительной коммуникации и инклюзивного образования у детей с синдромом Дауна существенно улучшились показатели общего развития и интеллекта.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности – неврологическое нарушение. Симптомы СДВГ можно разделить на два типа поведенческих проблем: невнимательность, гиперактивность и импульсивность.
У большинства людей с СДВГ есть проблемы, которые попадают в обе эти категории, но это не всегда так. Симптомы СДВГ у детей обычно заметны в возрасте до шести лет, существуют в течение длительного времени (более шести месяцев) и встречаются в более чем одной ситуации, например и дома, и в школе.
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью, преимущественно с нарушением внимания
Выполняются все требования к определению Синдрома дефицита внимания с гиперактивностью, и симптомы нарушения внимания являются ведущим клиническим проявлением. Под нарушением внимания подразумеваются такие проявления, как значительные трудности концентрации внимания на задачах, не представляющих явного интереса или не сулящих поощрения, повышенная отвлекаемость и проблемы самоорганизации. Могут отмечаться некоторые особенности поведения по типу гиперактивности-импульсивности, но они не являются клинически значимыми по сравнению с симптомами нарушения внимания.
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью, преимущественно с особенностями поведения Выполняются все требования к определению Синдрома дефицита внимания с гиперактивностью, и особенности поведения по типу гиперактивности-импульсивности являются ведущим клиническим проявлением. Гиперактивность означает избыточную двигательную активность и невозможность сохранять неподвижность, оставаясь на одном месте, что наиболее очевидно в определенных ситуациях, требующих поведенческого самоконтроля. Импульсивность определяется как тенденция спонтанно действовать в ответ на непосредственные стимулы, без обдумывания или учитывания рисков и последствий. Могут отмечаться некоторые симптомы нарушения внимания, но они не являются клинически значимыми в сравнении с особенностями поведения по типу гиперактивности-импульсивности.
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью со смешанными проявлениями
Выполняются все требования к определению Синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Клинически значимы как симптомы нарушения внимания, так и особенности поведения по типу гиперактивности-импульсивности, при этом ни одни из них не преобладают в клинической картине расстройства. Под нарушением внимания подразумеваются такие проявления, как значительные трудности концентрации внимания на задачах, не представляющих явного интереса или не сулящих поощрения, повышенная отвлекаемость и проблемы самоорганизации. Гиперактивность означает избыточную двигательную активность и невозможность сохранять неподвижность, оставаясь на одном месте, что наиболее очевидно в определенных ситуациях, требующих поведенческого самоконтроля. Импульсивность определяется как тенденция спонтанно действовать в ответ на непосредственные стимулы, без обдумывания или учитывания рисков и последствий.