За последние десятилетия представления об аутизме сильно изменились. Раньше разные состояния описывали как отдельные диагнозы: аутистическое расстройство, синдром Аспергера, первазивное расстройство развития. После выхода DSM-5 в 2013 году они были объединены в один диагноз: расстройство аутистического спектра.

Это было важное изменение — оно помогло уйти от жестких границ между диагнозами, которые часто плохо отражали реальную жизнь человека. Аутизм стали понимать как спектр, где у разных людей могут быть разные уровни речевого развития, интеллекта, адаптивных навыков, сенсорных особенностей, сопутствующих состояний и потребностей в поддержке.

Но чем шире становился спектр, тем очевиднее становилась другая проблема. Один диагноз стал объединять людей с очень разными профилями развития, возможностями и потребностями в поддержке. Среди аутичных людей есть те, кто пользуется речью свободно, и те, кто не пользуется речью или нуждается в альтернативной коммуникации. Есть люди, которые учатся в университете, работают, создают семьи, пишут книги, занимаются наукой, искусством или технологиями. Есть люди, которым нужна значительная помощь в самообслуживании, безопасности и повседневной жизни. У одних аутизм сочетается с интеллектуальными нарушениями. У других основные трудности могут быть связаны с тревогой, нарушениями сна, нарушениями обработки сенсорной информации или выраженными поведенческими нарушениями, включая самоповреждение. Эти особенности могут сочетаться в самых разных комбинациях. Поэтому за одним диагнозом стоят разные траектории развития, потребности в поддержке и повседневная жизнь.

Именно поэтому современная наука снова пытается понять, можно ли внутри спектра выделить более однородные группы. Не для того, чтобы разделить людей на «перспективных» и «неперспективных». И уж точно не для того, чтобы вернуть старые ярлыки. Это делается для того, чтобы точнее понимать механизмы развития, прогнозировать потребности и планировать помощь.

С одной стороны, развивается наука: исследователи пытаются найти биологические, генетические и поведенческие подтипы аутизма. С другой стороны, специалисты и семьи говорят, что люди с самым высоким уровнем потребностей часто теряются внутри слишком широкого «зонтичного» диагноза.

Почему тема стала такой важной именно сейчас?

Распространенность аутизма заметно выросла за последние десятилетия. Это часто обсуждают как «рост аутизма», но здесь нужно быть осторожными. Рост числа диагнозов не означает, что есть одна простая причина. На данные влияют расширение диагностических критериев, лучшая осведомленность специалистов и родителей, изменение доступа к диагностике, учет детей, которых раньше могли относить к другим категориям, и реальные различия между системами выявления.

По данным сети мониторинга аутизма и нарушений развития в США, в 2022 году РАС был выявлен у 1 из 31 ребенка в возрасте 8 лет на наблюдаемых территориях [1]. Это не «мировая распространенность», а данные системы мониторинга в отдельных штатах и сообществах США. Но эти данные хорошо показывают общий тренд: аутизм выявляют чаще, чем раньше, и системы помощи должны быть готовы к большему числу детей, подростков и взрослых с разными потребностями.

При этом сам спектр стал шире не только статистически, но и содержательно. В него вошли люди с очень разными профилями развития. Современные данные показывают, что значительная часть аутичных детей не имеет интеллектуальных нарушений. Но есть и другая большая группа. У этих детей и взрослых аутизм сочетается с выраженными интеллектуальными нарушениями, серьезными трудностями коммуникации и речи, нарушениями сна, эпилепсией, самоповреждением и высокой зависимостью от поддержки. Поэтому возникает важный вопрос: как описать различия внутри спектра так, чтобы это помогало планировать помощь?

Старые диагностические категории не решали эту задачу. Синдром Аспергера, аутистическое расстройство и другие категории часто создавали иллюзию ясности. Но в реальности люди внутри каждой категории очень сильно различались. DSM-5 попытался решить эту проблему через единый спектр и описание разных уровней поддержки. Но и этого оказалось недостаточно.

У двух людей может быть один и тот же уровень поддержки, но совершенно разные причины трудностей. У разных людей на первый план выходят разные потребности. Одним нужна прежде всего поддержка коммуникации и речи. Другим — помощь в развитии самостоятельности и повседневных навыков. У кого-то основные трудности связаны с интеллектуальным развитием, тревогой, сенсорной перегрузкой, нарушениями сна или поведенческими нарушениями. Часто эти потребности сочетаются и меняются с возрастом.

Поэтому наука все чаще говорит о гетерогенности аутизма. Гетерогенность в современном понимании — это не просто декларация «все разные». Это попытка понять, какие именно различия важны. Какие из них связаны с генетикой, какие — с функционированием нейрональных сетей. Какие потребности возникают у человека и семьи? И как выбрать программу помощи, которая будет соответствовать конкретному профилю?

fMRI: попытка найти подтипы через функциональную связаннность мозга

Одна из самых новых линий исследований связана с функциональной магнитно-резонансной томографией, fMRI. Этот метод позволяет изучать, как разные области мозга функционально связаны между собой.

Долгое время исследования fMRI при аутизме давали противоречивые результаты. Одни работы показывали снижение функциональной связанности между областями мозга. Другие, наоборот, ее повышение. Иногда эти различия объясняли особенностями методологии, возрастом участников, разными протоколами сканирования или малым размером выборки.

Но дело не только в методах — возможно, внутри спектра действительно есть разные нейробиологические профили.

В 2026 году в Nature Neuroscience была опубликована работа Марко Пагани, Валерио Зерби, Адрианы Ди Мартино, Алессандро Гоцци и коллег. Авторы использовали кросс-видовой подход: сравнили данные fMRI у 20 лабораторных линий мышей с генетическими или иммунными изменениями, которые считаются релевантными для изучения биологических механизмов аутизма, и данные fMRI у людей с идиопатическим аутизмом* [3].

*Идиопатический аутизм означает, что у человека есть диагноз РАС, но нет установленной конкретной причины, например известного генетического синдрома.

Важно не говорить, что это были «мыши с аутизмом». У мышей не может быть человеческого диагноза РАС. Но с помощью таких моделей можно изучать отдельные биологические механизмы, которые могут быть важны для понимания аутизма у человека.

Задача исследования состояла в том, чтобы проверить, можно ли через анализ функциональной связанности выделить биологически различимые подтипы аутизма.

Сначала исследователи изучили эти лабораторные модели. Они увидели два основных паттерна: первый — гипосвязанность. То есть сниженная функциональная связанность между областями мозга. Второй — гиперсвязанность. То есть повышенная функциональная связанность.

Эти два паттерна были связаны с разными биологическими механизмами. Гипосвязанность чаще ассоциировалась с нарушениями синаптической функции. Гиперсвязанность — с иммунными и транскрипционными механизмами [3].

Затем авторы проверили, можно ли найти похожие профили у людей. Для этого они использовали большой массив данных: 940 аутичных людей и 1036 нейротипичных участников исследования. В человеческой выборке также были найдены два воспроизводимых профиля: группа с гипосвязанностью и группа с гиперсвязанностью [3].

Но здесь есть важное ограничение: Эти два профиля описывали не весь спектр, а только часть аутичных участников. В совокупной выборке гипосвязанность была обнаружена у 7,9% участников с аутизмом, а гиперсвязанность — у 17,2% [3].

Это значит, что исследование не нашло два типа аутизма. Оно показало другое: внутри части спектра можно выделить два воспроизводимых нейробиологических профиля, связанных с разными биологическими механизмами. Это более осторожный и более точный вывод.

Авторы сами подчеркивают, что результаты пока не предназначены для немедленного клинического применения. Эти подтипы остаются исследовательскими и наблюдательными. Они показывают возможную связь между крупномасштабными паттернами функциональной связанности мозга и биологической неоднородностью аутизма.

Но до клинической диагностики, прогноза и персонализированного лечения еще далеко. Пока эта работа важна не как готовый инструмент для врача или семьи, а как шаг к более точному пониманию аутизма. Она показывает, что за одним диагнозом могут стоять разные нейробиологические механизмы. И что противоречивые результаты прежних исследований, возможно, отражали не только ошибки измерения, но и реальную неоднородность самого спектра.

SPARK: попытка найти подтипы через поведенческие данные и генетику

Пример другой линии исследований — проект SPARK, данные которого были опубликованы в Nature Genetics в 2025 году.

Авторы использовали данные более 50 тысяч аутичных детей, подростков и взрослых, а также их родителей, которые наблюдались и получали помощь в 31 университетских клиниках. Исследователи анализировали не один показатель, а широкий набор характеристик: социальную коммуникацию, повторяющееся поведение, внимание, тревогу, настроение, развитие речи, моторное развитие, самоповреждение и другие признаки. Всего было использовано 239 фенотипических характеристик [2].

Главная идея проста и очень важна: аутичного человека нельзя понять, если смотреть только на один симптом. У ребенка могут быть выраженные нарушения коммуникации, но менее выраженные проявления тревоги. У другого может не быть выраженной задержки развития, но может быть тяжелое тревожное расстройство, СДВГ, навязчивости, нарушения сна. У третьего могут сочетаться интеллектуальные нарушения, моторные трудности, самоповреждение и выраженные ограничения в коммуникации.

Исследователи использовали статистическую модель, которая группирует людей не по одному признаку, а по общему профилю.

В результате были выделены четыре устойчивые группы:

Подтип 1 «Социальные и поведенческие проблемы» (Social and Behavioral Challenges), 37%. Участники имеют значительные социальные и поведенческие трудности, включая СДВГ, тревожность, ОКР и другие сопутствующие состояния, но без существенных задержек развития.

Подтип 2 «Смешанное расстройство: РАС + задержка развития» (Mixed ASD with Developmental Delay), 19%. Участники демонстрируют сложную картину, включающую высокий уровень задержек развития, речевых и интеллектуальных нарушений. Поведенческие трудности выражены менее ярко.

Подтип 3 «Умеренные трудности» (Moderate Challenges), 34%. Участники имеют умеренные трудности развития и чаще достигают основных этапов развития примерно в те же сроки, что и дети без аутизма. У них есть основные поведенческие признаки аутизма, но они выражены менее интенсивно, чем в других группах. Как правило, у них нет выраженных сопутствующих психических расстройств.

Подтип 4 «Выраженные нарушения» (Broadly Affected), 10%. В эту группу вошли участники с выраженными трудностями почти по всем изученным областям, включая интеллектуальное развитие, адаптацию, коммуникацию, задержки развития и сопутствующие психические расстройства, такие как тревога, депрессия, расстройства настроения и другие.

Важно подчеркнуть: это не новые диагнозы, это лишь исследовательские подтипы. Они помогают увидеть, что за единым словом «аутизм» могут стоять разные траектории развития.

Авторы показали, что разные фенотипические профили связаны с разными типами генетических вариантов. В группе с выраженными нарушениями чаще встречались de novo варианты, то есть новые мутации, не унаследованные от родителей. В группе с задержкой развития чаще встречались редкие наследуемые варианты.

В группе с социальными и поведенческими трудностями генетические сигналы чаще были связаны с процессами, активными после рождения. Авторы предполагают, что это может быть связано с более поздним проявлением трудностей и более поздней постановкой диагноза [2].

Другими словами, поведенческая неоднородность аутизма может отражать не просто разную степень выраженности одного и того же состояния. Она может отражать разные биологические механизмы.

Почему это важно

И fMRI-исследование, и SPARK говорят примерно об одном: аутизм слишком разный, чтобы один диагноз мог объяснить все. Но эти исследования идут к этому выводу разными путями.

fMRI-исследование идет от мозга и биологических моделей к человеку. Исследователи смотрят на функциональную связанность мозга, затем соотносят ее с синаптическими, иммунными и транскрипционными механизмами [3].

SPARK идет от поведения и развития к генетике. Исследователи смотрят на реальные профили детей: как развивалась речь, когда ребенок начал ходить, какие есть трудности социальной коммуникации, настроения, наблюдаются ли повторяющееся поведение, тревога, самоповреждение. Потом они смотрят, связаны ли эти профили с разными генетическими программами [2].

Обе линии сходятся в одном выводе: аутизм не сводится к одной причине. Не существует одного биологического механизма, который одинаково объясняет всех аутичных людей. Скорее всего, за похожими поведенческими признаками могут стоять разные биологические механизмы

Для науки это прежде всего означает необходимость больших выборок, более точной фенотипизации, долгосрочных исследований и объединения разных данных: поведения, речи, адаптивных навыков, генетики, нейровизуализации, сна, моторного развития, психического здоровья и семейных факторов. Для практики же это означает отход от слишком общих подходов и более точную оценку потребностей.

Глубокий аутизм: почему семьи говорят о высоких потребностях в поддержке

Параллельно с попытками найти биологические подтипы идет другой процесс. Он связан не столько с исследованиями, сколько с повседневной жизнью семей.

В 2021 году комиссия журнала Lancet предложила использовать термин profound autism, «глубокий аутизм» [4]. Комиссия писала о необходимости лучше учитывать потребности людей, которые не могут самостоятельно отстаивать свои интересы и, скорее всего, будут нуждаться в круглосуточной поддержке на протяжении жизни.

Этот термин относится к аутичным людям с очень высоким уровнем потребностей. В определении комиссии речь идет о людях старше 8 лет, которые имеют минимальную речь или не пользуются речью, и/или имеют интеллектуальные нарушения с IQ около 50 и ниже, и нуждаются в постоянной поддержке [4].

Почему понадобился этот термин? Потому что внутри широкого спектра люди с самыми высокими потребностями часто становятся невидимыми.

Обсуждение аутизма в обществе все чаще строится вокруг нейроразнообразия, самопрезентации, прав, идентичности, доступности образования и работы. Это важная часть разговора. Но есть семьи, где главные вопросы другие: безопасность, сон, выраженные поведенческие нарушения, включая самоповреждение и агрессию, вопросы кормления и туалета, уход за взрослым человеком, который не может быть оставлен один, будущее после смерти родителей.

Семьи, сталкивающиеся с такими проблемами, часто говорят: наш ребенок тоже аутичный, но его жизнь почти не представлена в публичном разговоре об аутизме.

Термин «глубокий аутизм» возник как попытка привлечь внимание к этой группе. Не как замена диагнозу РАС. Не как отдельная болезнь. А как способ сказать: внутри спектра есть люди, которым нужна очень высокая, длительная и часто пожизненная поддержка.

Позже исследования на данных сети мониторинга аутизма и нарушений развития в США показали, что более четверти 8-летних детей с аутизмом в выборке 2000-2016 годов соответствовали критериям «глубокий аутизм». Авторы прямо пишут, что описание этой группы важно для планирования помощи на протяжении жизни [5]. В исследовании Public Health Reports доля детей с «глубоким аутизмом» среди 8-летних детей с аутизмом составила 26,7%.

Это, конечно, ни в какой мере не отменяет концепцию спектра. Но показывает, что одного слова «аутизм» может быть недостаточно для планирования услуг.

«Напряжение» между двумя подходами

На первый взгляд, эти процессы могут казаться противоположными. Сначала аутизм объединили в единый спектр. Теперь наука снова ищет подтипы. Но на самом деле здесь нет противоречия.

Объединение в спектр помогло отказаться от жестких и часто искусственных диагностических границ. Оно показало, что аутизм может выглядеть по-разному, и что люди с разными профилями имеют право на признание и поддержку.

Но теперь стало ясно, что спектр нельзя понимать как одну прямую линию от «легкого» к «тяжелому». Аутизм больше похож не на линейку, а на многомерную карту.

У разных людей на первый план выходят разные потребности: поддержка коммуникации и речи, интеллектуального развития, самостоятельности, эмоциональной регуляции, сенсорной адаптации, сна или преодоления поведенческих нарушений. Часто эти потребности сочетаются и меняются с возрастом.

Поэтому вопрос не в том, нужно ли снова разделить аутизм на жесткие категории. Вопрос в другом: как описывать различия так, чтобы это помогало человеку?

Дискуссия: что дают подтипы и чего они пока не дают

Попытки выделить подтипы аутизма вызывают интерес, но и настороженность. И для этого есть основания. С одной стороны, без подтипов трудно двигаться дальше. Если в одну исследовательскую группу входят люди с очень разными профилями развития и потребностями, результаты могут быть размытыми. Вмешательство может не сработать в среднем, хотя оно могло помочь одной подгруппе и не помочь другой. Лекарственный препарат может не показать эффекта на всей выборке, но потенциально быть важным для людей с определенным биологическим профилем. Образовательная программа может быть полезной для детей с одним уровнем развития коммуникации, речи и адаптивных навыков, но недостаточной для других.

Именно поэтому такие исследования вызывают большой интерес: они пытаются описать аутизм точнее, не только по поведенческим признакам, но и по возможным механизмам.

С другой стороны, есть риск поспешных выводов. Исследовательский подтип легко превратить в новый ярлык. Особенно если о нем говорят в медиа как о «четырех типах аутизма» или «двух типах мозга при аутизме». Такие формулировки звучат убедительно, но часто упрощают реальность. Возможный риск состоит в том, что категории начнут жить своей жизнью. Тогда вместо помощи они могут привести к новому разделению. Одних людей будут считать «слишком легкими», чтобы им была нужна поддержка. Других — «слишком тяжелыми», чтобы тратить ресурсы на их развитие. Это уже происходило раньше.

Поэтому любая новая категория должна отвечать на простой практический вопрос: что изменится в помощи человеку? Если категория помогает получить поддержку, планировать услуги, проводить исследования, учитывать семью и повышать качество жизни, она может быть полезной. Если она только ставит новый ярлык, она опасна. Пока исследования подтипов не дают готового инструмента для врача, психолога, педагога или родителя. Нельзя сделать fMRI и сказать: «Вот ваш тип аутизма». Нельзя по данным SPARK автоматически выбрать программу помощи. Нельзя заменить клиническую оценку генетическим профилем или нейровизуализацией.

Но эти исследования меняют рамку научной дискуссии. Для практики это означает, что нам нужно уходить от вопроса «какой у ребенка уровень аутизма?» к более точному вопросу: какие у него потребности в поддержке, коммуникации, обучении, самостоятельности, эмоциональной регуляции, сенсорной адаптации и безопасности?

Для этого нужны точная оценка, программы помощи, учитывающие разные профили, и включение людей с высоким уровнем потребностей в исследования. Нужен осторожный язык. Новая категория может помочь получить услуги, но она же может усилить стигму, если будет звучать как приговор. Терминология должна работать на поддержку, а не на исключение. И она ни в коем случае не должна становиться новым ярлыком.

В перспективе такие исследования могут привести к более точной помощи. Не к «лечению аутизма» как единого состояния. А к пониманию разных механизмов и разных траекторий. Возможно, для части аутичных людей будут выделены нейробиологические профили, связанные с синаптическими механизмами или с определенными генетическими вариантами, а возможно и с сочетанием факторов, которые влияют на речь, интеллект, поведение и психическое здоровье.

Это дает надежду, что появится возможность лучше планировать исследования лекарственных препаратов, поведенческих вмешательств, программ поддержки коммуникации, семейных программ и образовательных маршрутов.

Но сегодня главный практический вывод гораздо проще: аутизм — это не один жизненный сценарий. Это спектр разных состояний, разных путей развития и разных потребностей. И если мы хотим действительно помогать, нам нужно видеть не только диагноз, но и человека. Не только «аутизм», но и профиль поддержки. Не только научную категорию, но и реальную жизнь человека и семьи.