Что нужно знать о четырех исследовательских подтипах аутизма?
Эксперты Фонда отвечают на часто задаваемые вопросы о проекте SPARK и его перспективах.
С 2013 года такие подтипы аутизма, как синдром Аспергера, перестали существовать в клинической практике в качестве отдельных диагнозов. Все они были включены в единое собирательное понятие — расстройство аутистического спектра (РАС). Когда все формы аутизма объединили в один спектр, это помогло врачам на практике — стало проще ставить диагноз и давать семьям доступ к базовой поддержке. Но для ученых, генетиков и помогающих специалистов это создало множество трудностей.
Аутизм у человека без интеллектуальных нарушений и аутизм у ребенка с тяжелой формой задержки развития и отсутствием речи — это совершенно разные состояния. Нельзя создать один препарат или одну методику, которая поможет обоим. Чтобы разработать эффективное лечение, специалистам нужно точно знать, на какие механизмы воздействовать.
Было доказано, что за развитие аутизма отвечают сотни разных генов. Без деления на подтипы невозможно понять, какой именно ген вызывает конкретные симптомы. Таким образом, ученые снова столкнулись с необходимостью дифференцировать разные типы аутизма.
В ходе исследований на базе проекта SPARK было выделено четыре обособленных подтипа аутизма, для каждого из которых характерны свои закономерности в симптомах, этапах развития и генетических факторах. Подробнее об этих подтипах и перспективах исследования — в нашем материале.
Разновидность аутистического расстройства, при которой людям свойственны выраженные трудности с коммуникацией и социальными навыками, ригидность, а также особенности обработки сенсорной информации при сохранном интеллекте, типичном языковом и речевом развитии. Данная диагностическая категория более не используется в современных классификациях (МКБ 11, DSM-5) – в них принято говорить о расстройствах аутистического спектра.
ЗПРР, задержка психоречевого развития – это термин, описывающий отставание ребенка в эмоциональном, интеллектуальном и речевом развитии.
В МКБ-11 относятся к группе нарушений неврологического развития, которые характеризуются определенными дефицитами интеллектуального функционирования, а также проблемами, связанными с такими аспектами повседневной жизни, как обучение, работа, дом, жизнь в обществе, здоровье и т.д. Это термин, описывающий снижение интеллекта, возникающее в возрасте до 18 лет, то есть в период развития.
1
Что такое SPARK?
SPARK — крупный исследовательский проект, который изучает аутизм через данные о развитии, поведении, коммуникации и генетике. В исследовании Nature Genetics 2025 года авторы использовали данные более 50 тысяч аутичных детей, подростков и взрослых, а также членов их семей.
Разновидность аутистического расстройства, при которой людям свойственны выраженные трудности с коммуникацией и социальными навыками, ригидность, а также особенности обработки сенсорной информации при сохранном интеллекте, типичном языковом и речевом развитии. Данная диагностическая категория более не используется в современных классификациях (МКБ 11, DSM-5) – в них принято говорить о расстройствах аутистического спектра.
ЗПРР, задержка психоречевого развития – это термин, описывающий отставание ребенка в эмоциональном, интеллектуальном и речевом развитии.
В МКБ-11 относятся к группе нарушений неврологического развития, которые характеризуются определенными дефицитами интеллектуального функционирования, а также проблемами, связанными с такими аспектами повседневной жизни, как обучение, работа, дом, жизнь в обществе, здоровье и т.д. Это термин, описывающий снижение интеллекта, возникающее в возрасте до 18 лет, то есть в период развития.
2
Что именно анализировали в проекте SPARK?
Авторы анализировали не один симптом, а широкий набор характеристик. Среди них были социальная коммуникация, повторяющееся поведение, внимание, тревога, настроение, развитие речи, моторное развитие, самоповреждение и др. Всего использовали 239 фенотипических характеристик.
Разновидность аутистического расстройства, при которой людям свойственны выраженные трудности с коммуникацией и социальными навыками, ригидность, а также особенности обработки сенсорной информации при сохранном интеллекте, типичном языковом и речевом развитии. Данная диагностическая категория более не используется в современных классификациях (МКБ 11, DSM-5) – в них принято говорить о расстройствах аутистического спектра.
ЗПРР, задержка психоречевого развития – это термин, описывающий отставание ребенка в эмоциональном, интеллектуальном и речевом развитии.
В МКБ-11 относятся к группе нарушений неврологического развития, которые характеризуются определенными дефицитами интеллектуального функционирования, а также проблемами, связанными с такими аспектами повседневной жизни, как обучение, работа, дом, жизнь в обществе, здоровье и т.д. Это термин, описывающий снижение интеллекта, возникающее в возрасте до 18 лет, то есть в период развития.
3
Почему это важно?
Аутичного человека нельзя понять, если смотреть только на один симптом. У разных людей особенности и потребности могут сочетаться в разных комбинациях. Поэтому исследователи смотрели на общий профиль, а не на один показатель.
Разновидность аутистического расстройства, при которой людям свойственны выраженные трудности с коммуникацией и социальными навыками, ригидность, а также особенности обработки сенсорной информации при сохранном интеллекте, типичном языковом и речевом развитии. Данная диагностическая категория более не используется в современных классификациях (МКБ 11, DSM-5) – в них принято говорить о расстройствах аутистического спектра.
ЗПРР, задержка психоречевого развития – это термин, описывающий отставание ребенка в эмоциональном, интеллектуальном и речевом развитии.
В МКБ-11 относятся к группе нарушений неврологического развития, которые характеризуются определенными дефицитами интеллектуального функционирования, а также проблемами, связанными с такими аспектами повседневной жизни, как обучение, работа, дом, жизнь в обществе, здоровье и т.д. Это термин, описывающий снижение интеллекта, возникающее в возрасте до 18 лет, то есть в период развития.
4
Какие подтипы аутизма были выделены?
Авторы выделили четыре устойчивые группы: «Социальные и поведенческие проблемы», «Смешанное расстройство: РАС + задержка развития», «Умеренные трудности» и «Выраженные нарушения». Это исследовательские подтипы, а не новые диагнозы.
Разновидность аутистического расстройства, при которой людям свойственны выраженные трудности с коммуникацией и социальными навыками, ригидность, а также особенности обработки сенсорной информации при сохранном интеллекте, типичном языковом и речевом развитии. Данная диагностическая категория более не используется в современных классификациях (МКБ 11, DSM-5) – в них принято говорить о расстройствах аутистического спектра.
ЗПРР, задержка психоречевого развития – это термин, описывающий отставание ребенка в эмоциональном, интеллектуальном и речевом развитии.
В МКБ-11 относятся к группе нарушений неврологического развития, которые характеризуются определенными дефицитами интеллектуального функционирования, а также проблемами, связанными с такими аспектами повседневной жизни, как обучение, работа, дом, жизнь в обществе, здоровье и т.д. Это термин, описывающий снижение интеллекта, возникающее в возрасте до 18 лет, то есть в период развития.
5
Что означает подтип «Социальные и поведенческие проблемы»?
Эта группа составляла 37%. Участники имели значительные социальные и поведенческие трудности, включая СДВГ, тревожность, ОКР и другие сопутствующие состояния, но без существенных задержек развития.
Разновидность аутистического расстройства, при которой людям свойственны выраженные трудности с коммуникацией и социальными навыками, ригидность, а также особенности обработки сенсорной информации при сохранном интеллекте, типичном языковом и речевом развитии. Данная диагностическая категория более не используется в современных классификациях (МКБ 11, DSM-5) – в них принято говорить о расстройствах аутистического спектра.
ЗПРР, задержка психоречевого развития – это термин, описывающий отставание ребенка в эмоциональном, интеллектуальном и речевом развитии.
В МКБ-11 относятся к группе нарушений неврологического развития, которые характеризуются определенными дефицитами интеллектуального функционирования, а также проблемами, связанными с такими аспектами повседневной жизни, как обучение, работа, дом, жизнь в обществе, здоровье и т.д. Это термин, описывающий снижение интеллекта, возникающее в возрасте до 18 лет, то есть в период развития.
6
Что означает подтип «Смешанное расстройство: РАС + задержка развития»?
Эта группа составляла 19%. Участники демонстрировали высокий уровень задержек развития, речевых и интеллектуальных нарушений. Поведенческие трудности были выражены менее ярко.
Разновидность аутистического расстройства, при которой людям свойственны выраженные трудности с коммуникацией и социальными навыками, ригидность, а также особенности обработки сенсорной информации при сохранном интеллекте, типичном языковом и речевом развитии. Данная диагностическая категория более не используется в современных классификациях (МКБ 11, DSM-5) – в них принято говорить о расстройствах аутистического спектра.
ЗПРР, задержка психоречевого развития – это термин, описывающий отставание ребенка в эмоциональном, интеллектуальном и речевом развитии.
В МКБ-11 относятся к группе нарушений неврологического развития, которые характеризуются определенными дефицитами интеллектуального функционирования, а также проблемами, связанными с такими аспектами повседневной жизни, как обучение, работа, дом, жизнь в обществе, здоровье и т.д. Это термин, описывающий снижение интеллекта, возникающее в возрасте до 18 лет, то есть в период развития.
7
Что означает подтип «Умеренные трудности»?
Эта группа составляла 34%. Участники имели умеренные трудности развития и чаще достигали основных этапов развития примерно в те же сроки, что и дети без аутизма. Как правило, у них не было выраженных сопутствующих психических расстройств.
Разновидность аутистического расстройства, при которой людям свойственны выраженные трудности с коммуникацией и социальными навыками, ригидность, а также особенности обработки сенсорной информации при сохранном интеллекте, типичном языковом и речевом развитии. Данная диагностическая категория более не используется в современных классификациях (МКБ 11, DSM-5) – в них принято говорить о расстройствах аутистического спектра.
ЗПРР, задержка психоречевого развития – это термин, описывающий отставание ребенка в эмоциональном, интеллектуальном и речевом развитии.
В МКБ-11 относятся к группе нарушений неврологического развития, которые характеризуются определенными дефицитами интеллектуального функционирования, а также проблемами, связанными с такими аспектами повседневной жизни, как обучение, работа, дом, жизнь в обществе, здоровье и т.д. Это термин, описывающий снижение интеллекта, возникающее в возрасте до 18 лет, то есть в период развития.
8
Что означает подтип «Выраженные нарушения»?
Эта группа составляла 10%. В нее вошли участники с выраженными трудностями почти по всем изученным областям: интеллектуальное развитие, адаптация, коммуникация, задержки развития и сопутствующие психические расстройства.
Разновидность аутистического расстройства, при которой людям свойственны выраженные трудности с коммуникацией и социальными навыками, ригидность, а также особенности обработки сенсорной информации при сохранном интеллекте, типичном языковом и речевом развитии. Данная диагностическая категория более не используется в современных классификациях (МКБ 11, DSM-5) – в них принято говорить о расстройствах аутистического спектра.
ЗПРР, задержка психоречевого развития – это термин, описывающий отставание ребенка в эмоциональном, интеллектуальном и речевом развитии.
В МКБ-11 относятся к группе нарушений неврологического развития, которые характеризуются определенными дефицитами интеллектуального функционирования, а также проблемами, связанными с такими аспектами повседневной жизни, как обучение, работа, дом, жизнь в обществе, здоровье и т.д. Это термин, описывающий снижение интеллекта, возникающее в возрасте до 18 лет, то есть в период развития.
9
SPARK меняет клиническую практику прямо сейчас?
Пока нет. Нельзя по данным SPARK автоматически выбрать программу помощи для конкретного ребенка. Но это важная карта для будущих исследований и более точного понимания гетерогенности аутизма.
Разновидность аутистического расстройства, при которой людям свойственны выраженные трудности с коммуникацией и социальными навыками, ригидность, а также особенности обработки сенсорной информации при сохранном интеллекте, типичном языковом и речевом развитии. Данная диагностическая категория более не используется в современных классификациях (МКБ 11, DSM-5) – в них принято говорить о расстройствах аутистического спектра.
ЗПРР, задержка психоречевого развития – это термин, описывающий отставание ребенка в эмоциональном, интеллектуальном и речевом развитии.
В МКБ-11 относятся к группе нарушений неврологического развития, которые характеризуются определенными дефицитами интеллектуального функционирования, а также проблемами, связанными с такими аспектами повседневной жизни, как обучение, работа, дом, жизнь в обществе, здоровье и т.д. Это термин, описывающий снижение интеллекта, возникающее в возрасте до 18 лет, то есть в период развития.