Может ли у человека с синдромом Дауна быть аутизм?

Примерно у 16–18% людей с синдромом Дауна также наблюдается расстройство аутистического спектра (РАС) (Richards et al., 2015). Однако важно знать следующее: как и у людей с аутизмом, у людей с синдромом Дауна разный уровень навыков, и они достигают этапов развития в разном возрасте. Характерные признаки аутизма у людей с синдромом Дауна могут проявляться иначе. Люди с синдромом Дауна, у которых нет аутизма, могут демонстрировать поведение, схожее с поведением людей с аутизмом. Стратегии и методы поддержки, помогающие людям с аутизмом, часто могут быть полезны и людям с синдромом Дауна.

Каковы симптомы сочетания синдрома Дауна и РАС?

Когда у человека с синдромом Дауна развивается аутизм, наряду с характерными проявлениями синдрома Дауна (интеллектуальные нарушения, задержка речевого развития) могут наблюдаться признаки аутизма: трудности в социальной сфере и поведении, проблемы с коммуникацией, ограниченные интересы. Ниже перечислены некоторые распространенные особенности, которые могут наблюдаться у человека с сочетанием синдрома Дауна и РАС.

Наличие одного или даже нескольких из этих признаков не обязательно означает, что у человека с синдромом Дауна есть аутизм. Если наблюдается множество подобных симптомов, может потребоваться дополнительное обследование.

Трудности в социальном общении и социальном взаимодействии

• Кажется, что человек не замечает окружающих или не пытается привлечь их внимание;
• реже устанавливает зрительный контакт или избегает его;
• не реагирует, когда его называют по имени или пытаются вступить с ним в контакт;
• не пытается подражать другим (например, повторять движения руками во время песен);
• испытывает трудности с выражением своих желаний и потребностей без слов (например, не использует указательный жест);
• утрачивает речевые, языковые или коммуникативные навыки, а также навыки игры или социального взаимодействия — внезапно или постепенно;
• реже общается с помощью речи.

У людей с синдромом Дауна без аутизма могут наблюдаться некоторые задержки речевого развития, однако они эффективно используют жесты, обладают разнообразной мимикой и умеют играть с другими людьми. У людей с сочетанием синдрома Дауна и расстройства аутистического спектра могут наблюдаться более выраженные задержки речевого развития (особенно в плане социального использования речи), а также ограниченное использование жестов, мимики и игровых навыков.

Ограниченные или повторяющиеся формы поведения и интересы

• Ребенок играет с игрушками или предметами однообразно, не по назначению (например, многократно вращает предметы, выстраивает их в определенном порядке или последовательности);
• совершает повторяющиеся движения, которые могут мешать окружающим и/или которые трудно прервать или переключить (например, взмахивает кистями или руками, раскачивается, трясет головой);
• издает необычные или повторяющиеся звуки (часто высоким голосом или монотонно) либо произносит бессмысленные фразы или предложения.

Люди с синдромом Дауна, не имеющие аутизма, также могут демонстрировать некоторые из этих форм поведения, однако они выражены у них менее ярко, чем у людей с сочетанием синдрома Дауна и расстройства аутистического спектра (РАС). При этом у людей с аутизмом, не имеющих синдрома Дауна, подобные проявления могут быть более выраженными, чем у людей с синдромом Дауна и РАС.

Сенсорные особенности

• Сильная реакция на внезапные громкие звуки (например, плач младенца, смех, пение);
• неприятие физических проявлений привязанности (например, объятий);
• сопротивление процедурам личной гигиены (например, расчесыванию волос, чистке зубов, стрижке, бритью, стрижке ногтей);
• избегание определенных запахов, вкусов и/или текстур либо острая реакция на них.

Люди с синдромом Дауна без аутизма также могут иметь некоторые из этих сенсорных особенностей, однако они доставляют меньше неудобств, чем людям с сочетанием синдрома Дауна и аутизма. У людей только с аутизмом подобные сенсорные особенности могут быть более выраженными и/или доставлять больше проблем, чем людям с сочетанием синдрома Дауна и аутизма. Сенсорная чувствительность также может приводить к поведенческим трудностям.

По сравнению с людьми с синдромом Дауна без аутизма, у людей с синдромом Дауна и расстройством аутистического спектра чаще встречаются:

• Трудности с общением, социальным взаимодействием, повышенная чувствительность к сенсорным раздражителям и поведенческие проблемы;
• ограниченное или повторяющееся поведение;
• значительные когнитивные проблемы, приводящие к замедлению скорости обработки информации.

По сравнению с людьми с аутизмом, у людей с синдромом Дауна и расстройством аутистического спектра чаще встречаются:

• Больший интерес к сверстникам;
• более значительные когнитивные трудности;
• более медленная скорость обработки информации, которая может быть ошибочно принята за упрямство;
• менее выраженное повторяющееся поведение, чем у людей только с аутизмом.

Какие состояния часто сопутствуют синдрому Дауна (включая сочетание синдрома Дауна и расстройств аутистического спектра)?

При синдроме Дауна чаще встречаются следующие состояния:

• Нарушения зрения
• проблемы со слухом
• заболевания щитовидной железы
• обструктивное апноэ сна и другие нарушения сна
• целиакия
• судорожные расстройства
• врожденные пороки сердца
• анатомические аномалии желудочно-кишечного тракта (ЖКТ)
• трудности при глотании и/или жевании
• очень низкий мышечный тонус (гипотония)
• значительная задержка развития моторных навыков
• заболевания дыхательной системы (например, пневмония).

Многие из этих состояний, а также другие проблемы с поведением, психическим здоровьем и хронические боли, могут влиять на поведение и развитие, вызывая проявления, напоминающие аутизм.

Что делать, если я подозреваю наличие аутизма у близкого человека с синдромом Дауна?

Если вы полагаете, что у вашего близкого человека с синдромом Дауна также имеется аутизм, первым делом следует обсудить это с педиатром или специалистом, который сможет направить его на официальное обследование. Официальный диагноз «аутизм» может поставить специалист, занимающийся диагностикой этого расстройства, например, педиатр, специализирующийся на вопросах развития, невролог, психолог и/или психиатр.

Врач также может назначить обследования для выявления других медицинских проблем, способных повлиять на поведение и способность к обучению. Как минимум, необходимо проверить зрение и слух, а также сдать анализы для оценки функции щитовидной железы.

Зачем проходить обследование или получать официальный диагноз?

Официальное обследование и/или постановка диагноза могут помочь лучше понять поведение вашего ребенка и открыть доступ к важным ресурсам и программам помощи, направленным на улучшение взаимодействия и снижение поведенческих проблем. Диагноз позволит родителям и членам семьи лучше понимать близкого человека, поддерживать его и помогать ему в развитии, а также помочь получить необходимые образовательные и социальные услуги, адаптированные для людей с сочетанием синдрома Дауна и расстройства аутистического спектра (РАС).