Расстройство аутистического спектра. Индивидуальные отличия, дифференциальный диагноз и сопутствующие состояния

Расстройство аутистического спектра (РАС) – нарушение развития, которое характеризуется двумя группами симптомов:

• выраженные трудности социального взаимодействия и коммуникации
• особенности обработки сенсорной информации, ригидность, ограниченное повторяющиеся поведение, интересы и активности

Аутизм – спектральное расстройство, а это означает, что разные трудности могут быть выражены у людей в разной степени. Проявления аутизма также могут отличаться в зависимости от возраста, пола и культурального контекста, в котором живет человек.

Чем проявления аутизма отличаются от индивидуальных особенностей характера или темперамента?

Чтобы ответить на этот вопрос, давайте разберем отличия проявлений аутизма в разных сферах функционирования:

Навыки социального взаимодействия

Нейротипичные дети различаются по темпам и степени приобретения и освоения навыков социального взаимодействия и социальной коммуникации. Диагноз "расстройство аутистического спектра" следует рассматривать только в том случае, если имеются выраженные и стойкие отклонения от ожидаемого диапазона способностей и поведения в этих областях с учетом возраста, уровня интеллектуального функционирования и социокультурного контекста. Некоторые дети могут демонстрировать ограниченное социальное взаимодействие из-за застенчивости (чувства неловкости или страха в новых ситуациях или с незнакомыми людьми) или нуждаются в дополнительном времени, чтобы привыкнуть к новым людям и ситуациям. Социальное взаимодействие у застенчивых и осторожных в поведении детей, подростков или взрослых не является признаком РАС. Застенчивость можно отличить от расстройства аутистического спектра по признакам адекватного социального коммуникативного поведения в знакомых ситуациях и со знакомыми людьми.

Навыки социальной коммуникации

Дети сильно различаются по возрасту, в котором они впервые овладевают речью, и по темпам, в которых их речь и язык развиваются. Большинство детей с задержкой раннего речевого развития со временем овладевают языком и речью так же, как их сверстники. Сама по себе задержка развития речи не является убедительным признаком расстройства аутистического спектра, если нет также доказательств ограниченной мотивации к социальному общению и ограниченных навыков взаимодействия. Основной чертой расстройства аутистического спектра является стойкое нарушение способности понимать и использовать язык для социального общения.

Повторяющиеся и стереотипные формы поведения

Многие дети проходят через фазы повторяющихся игр и интересов (например, предпочитают читать одну и ту же книгу, смотреть один и тот же мультфильм), что является частью типичного развития. Если нет доказательств нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации, то повторяющиеся виды поведения и интересов не стоит рассматривать как проявления РАС.

Особенности обработки сенсорной информации

У многих маленьких детей могут проявляться негативные реакции на определенные звуки (боятся неожиданных звуков, которые издает бытовая техника, например, фен или пылесос, расстраиваются, когда слышат лай собаки), запахи, некоторые виды пищи. Некоторые дети проявляют повышенную или пониженную реакцию на прикосновения, отказываются носить одежду из определенных материалов (например, жалуются, что она слишком колючая). С возрастом многие из этих проявлений сглаживаются. У некоторых людей определенные пищевые предпочтения или повышенная реакция на звук остаются в течение всей жизни, однако они не демонстрируют других признаков, характерных для РАС – не имеют трудностей во взаимодействии, развитии социальных навыков, а также выраженных проявлений ригидности и повторяющегося поведения.

Каковы гендерные различия при аутизме?

РАС встречается у мальчиков примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. Однако, исследования последних лет показывают, что число поставленных девочкам диагнозов растет. В исследовании, посвященном частоте встречаемости РАС у детей 4 летнего возраста, опубликованном в 2023 году, соотношение диагнозов у мальчиков и девочек составляет уже 3.1 к 1. В среднем по сравнению с данными, собранными в 2018 году, количество диагнозов РАС у девочек возросло на 34%.

Аутизм у девочек выглядит несколько иначе. Девочки с РАС проявляют менее выраженное ограниченное и повторяющееся поведение, чем мальчики. У них также лучше развиты воображение, навыки имитации и игры. Социально-коммуникативные нарушения у девочек проявляются реже, но к подростковому возрасту могут серьезно усугубиться и начать влиять на их функционирование и благополучие.

Опознать аутичную девочку по ограниченным, специфическим интересам, характерным для детей с РАС, бывает довольно трудно в силу того, что для них более типичны «социально приемлемые» увлечения, схожие с увлечениями типично развивающихся сверстниц. Поэтому девочки, выстраивающие в ряды флаконы духов, фигурки животных или ракушки разного размера, часто не привлекают внимания родителей. Специальные интересы могут быть связаны с искусством, природой и животными. В отличие от мальчиков, разница между типичным и аутичным развитием у девочек может лежать не столько в специфике их интересов, сколько в уровне их интенсивности. 

Поведение девочек и девушек с РАС также довольно часто не соответствует понятию «проблемного». Некоторые сложности в адаптации и коммуникации принято списывать на излишнюю скромность, стеснительность или избалованность. Молчаливая, играющая сама с собой девочка, как правило, вызывает меньше вопросов, чем ее сверстник, демонстрирующий аналогичное поведение. Мальчики чаще ведут себя агрессивно и это является причиной раннего направления на диагностику. Кроме того, для многих девочек характерна сильная мотивация к учебе, что позволяет им до определенного времени более успешно адаптироваться в школе и не иметь очевидных трудностей с обучением, соблюдением дисциплины и т. д.

Принято считать, что девочки учатся «социальной маскировке», скрывая свои аутичные черты. Они стараются копировать поведение других людей во время общения, используют фразы, которые помогают им легче вступать в диалог, стараются меньше говорить о своих специальных интересах.

Некоторые девочки прилагают много усилий, чтобы скрыть стимминг, несмотря на то, что он является для них важным способом самоуспокоения, саморегуляции и снятия тревоги. Чтобы сделать повторяющиеся действия менее заметными, они стараются перенаправить энергию на менее заметные движения мышц (посасывание и сжатие зубов, напряжение и расслабление мышц) или используют более социально приемлемые движения (постукивание ручкой, рисование или игра с предметами под столом). Некоторые девочки пытаются полностью предотвратить самостимуляцию с помощью волевых усилий или сдерживания себя, например, сидя на руках или плотно сжимая их.

Попытки выглядеть социально приемлемо и следовать поведению, ожидаемому обществом, приводят к тому, что девушки копят эмоции и переживают их взрыв внутри себя, а не выплескивают наружу. Разумеется, это не способствует их психическому и физическому благополучию. 

Социальная маскировка требует огромной внутренней работы. Девочка, скрывающая симптомы аутизма и копирующая поведение нейротипичных людей, очень сильно истощается. На это жалуются взрослые женщины, которые говорят об огромных усилиях, которые им приходится прилагать, чтобы соответствовать обществу. Получается, что девочки успешно камуфлируют аутизм благодаря развитым от природы социальным навыкам, поэтому профессиональное сообщество их не замечает.

Исследования также показывают, что аутичные девочки в первую очередь получают другие диагнозы, которые существуют у них одновременно с аутизмом (интеллектуальные нарушения, тревожное расстройство, депрессия, ОКР, нарушение пищевого поведения и т.д.).

Коморбидности и дифференциальный диагноз

Часть сложностей при постановке диагноза РАС может быть связана с тем, что у аутичных детей нередко встречаются другие состояния/заболевания, проявления которых больше знакомы врачам (трудности с развитием речи, задержка или нарушение интеллектуального развития, СДВГ, эпилепсия, нарушения сна, принятия пищи и др.).

В специальной литературе сопутствующие расстройства, часто встречающиеся вместе с каким-либо нарушением, но не являющимися ни его прямой причиной, ни прямым следствием, называются коморбидными. Согласно статистике, частота встречаемости таких коморбидных (сопутствующих) расстройств среди людей с аутизмом – около 70 %.

Если присутствуют соответствия критериям расстройства аутистического спектра и другого нарушения, то должны быть поставлены оба диагноза. Это особенно важно, так как на сегодняшний день нет возможности «вылечить» аутизм, однако существуют эффективные способы лечения некоторых коморбидных состояний.

Дифференциальный диагноз и наиболее частые коморбидные состояния / нарушения при РАС

Расстройства языка и речи

Дети с нарушениями развития языка и речи демонстрируют дефициты, связанные со способностью понимать и использовать язык в социальных контекстах (т. е. с нарушения прагматического языка). В отличие от людей с РАС, люди с расстройством развития языка и речи обычно способны успешно инициировать и адекватно реагировать на социальные и эмоциональные сигналы и ситуации, разделять интересы с другими людьми и не демонстрируют ограниченное, повторяющееся и стереотипное поведение. Дополнительный диагноз "расстройство развития речи" не должен ставиться людям с расстройством аутистического спектра только на основании нарушения прагматической речи (нарушения использования языка и речи в социальных ситуациях). Другие формы расстройства языкового развития (т. е. с нарушением рецептивной и экспрессивной речи) могут быть поставлены в сочетании с диагнозом расстройства аутистического спектра, если языковые способности заметно ниже ожидаемых в соответствии с возрастом и уровнем интеллектуального функционирования.

Интеллектуальные нарушения

Интеллектуальные нарушения не являются частью аутизма – это 2 разных состояния, которые могут быть у одного человека. Согласно современной статистике, более половины аутичных людей не имеют интеллектуальных нарушений (Shenouda J, Barrett E, Davidow AL, et al. Prevalence and disparities in the detection of autism without intellectual disability. Pediatrics. 2023).

Расстройство аутистического спектра может быть диагностировано у людей с нарушениями интеллектуального развития, если дефициты в инициировании и поддержании социальной коммуникации и взаимных социальных взаимодействиях больше, чем можно было бы ожидать, исходя из уровня интеллектуального функционирования человека, а также если есть соответствие другим диагностическим критериям РАС. В этой ситуации следует поставить диагноз как РАС, так и нарушение интеллектуального развития. Диагностика расстройства аутистического спектра у людей с тяжелыми и глубокими нарушениями интеллектуального развития представляет особую сложность и требует углубленного и длительного обследования.

Диагноз РАС может быть поставлен, если навыки социальной коммуникации и социального взаимодействия значительно нарушены по сравнению с общим уровнем интеллектуальных способностей человека.

СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности)

У людей с расстройством аутистического спектра нередко наблюдаются специфические нарушения внимания (например, чрезмерная сосредоточенность или легкая отвлекаемость), импульсивность и физическая гиперактивность. Однако у людей с СДВГ не наблюдается стойкого дефицита в инициировании и поддержании социальной коммуникации и взаимных социальных взаимодействий или стойких ограниченных, повторяющихся и негибких моделей поведения, интересов или деятельности, которые являются определяющими признаками расстройства аутистического спектра. Однако у некоторых людей могут одновременно присутствовать оба состояния – РАС и СДВГ, и оба диагноза могут быть поставлены, если есть соответствие диагностическим критериям для каждого из этих состояний. Симптомы синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) встречаются примерно у 30 % детей с РАС. Симптомы синдрома дефицита внимания с гиперактивностью иногда могут доминировать в клинической картине, и тогда некоторые симптомы РАС становятся менее очевидными. Из-за этого некоторые дети с РАС сначала получают диагноз СДВГ, и только позднее, когда уровень социальных требований повышается, а ребенок не может с ними справляться, ему или ей ставится диагноз "аутизм".

Шизофрения

Начало шизофрении может быть связано с выраженной социальной замкнутостью, которая либо предшествует социальным нарушениям, либо приводит к ним, что может напоминать социальные дефициты, наблюдаемые при расстройствах аутистического спектра. Однако, в отличие от расстройства аутистического спектра, начало шизофрении обычно приходится на подростковый или ранний взрослый возраст, и крайне редко — на период до полового созревания. Таким образом, у человека, которому позже будет поставлен диагноз «шизофрения» существует довольно длительный период типичного развития. Шизофрения диагностируется на основании наличия психотических симптомов (например, бреда, галлюцинаций), а также отсутствия ограниченных, повторяющихся и негибких моделей поведения, интересов или активностей в раннем детстве, характерных для расстройства аутистического спектра. Исследования показывают, что около 10% аутичных людей могут иметь дополнительный диагноз "шизофрения" (Jutla, Amandeep & Foss-Feig, Jennifer & Veenstra-VanderWeele, Jeremy. (2021). Autism spectrum disorder and schizophrenia: An updated conceptual review. Autism Research).

Cоциальное тревожное расстройство

Социальное тревожное расстройство связано с ограниченным участием в социальном взаимодействии из-за выраженного и чрезмерного страха или беспокойства по поводу негативной оценки со стороны окружающих. Как правило, при взаимодействии со знакомыми людьми или в знакомых социальных ситуациях, никаких признаков данного нарушения не наблюдается. Люди с РАС могут испытывать социальную тревогу, но при этом у них наблюдаются более выраженные нарушения в инициировании и поддержании социальной коммуникации и взаимных социальных взаимодействий, чем это обычно наблюдается при социальном тревожном расстройстве. Постоянные ограниченные, повторяющиеся и негибкие модели поведения, интересов или деятельности не являются признаками социального тревожного расстройства. Аутичные люди чаще демонстрируют тревожные расстройства, чем их нейротипичные сверстники. При соответствии диагностическим критериям обоих расстройств пациенты получают двойной диагноз.

Селективный мутизм

Селективный мутизм характеризуется нормальным использованием языка, речи и социальной коммуникации в определенных условиях (например, дома), но при этом в других условиях (например, в школе или в детском саду) коммуникация, язык и речь не используются. При РАС трудности в общении могут наблюдаться в некоторых социальных ситуациях/контекстах. Но дефициты в инициировании и поддержании социальной коммуникации и социального взаимодействия, а также постоянные ограниченные, повторяющиеся и негибкие модели поведения, интересов или активностей проявляются во всех ситуациях и контекстах.

Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР)

ОКР характеризуется навязчивыми повторяющимися мыслями, образами или импульсами/побуждениями (т. е. обсессиями) и/или повторяющимся поведением (т. е. компульсиями), которые человек считает необходимым выполнять в ответ на навязчивую идею, в соответствии с жесткими правилами. Обычно люди используют эти стратегии для снижения тревоги или достижения чувства "завершенности". Данные симптомы бывает непросто отличить от ограниченных, повторяющихся и негибких моделей поведения, интересов или активностей, характерных для расстройства аутистического спектра. В отличие от аутичных людей, люди с ОКР чаще всего сознательно сопротивляются своим импульсивным побуждениям к компульсивному поведению (например, выполняя альтернативные задачи), хотя подростки и взрослые с расстройством аутистического спектра также могут пытаться подавить специфическое поведение, которое, по их мнению, является социально нежелательным. РАС также можно отличить от ОКР по характерному дефициту в инициировании и поддержании социальной коммуникации и взаимных социальных взаимодействий, которые не являются признаками обсессивно-компульсивного расстройства. Исследования показывают, что в некоторых случаях у людей с РАС также имеется сопутствующий диагноз ОКР.

Реактивное расстройство привязанности

Реактивное расстройство привязанности характеризуется заторможенным эмоционально замкнутым поведением, проявляемым по отношению к родителям/опекунам, включая неспособность обратиться к ухаживающему человеку за утешением, поддержкой, защитой или заботой. Для постановки диагноза реактивного расстройства привязанности необходимо подтверждение истории тяжелого пренебрежения или плохого обращения со стороны основного ухаживающего или других форм тяжелой социальной депривации (например, проживание в доме ребенка или других формах институционального ухода). Некоторые люди, воспитывавшиеся в условиях тяжелой депривации в учреждениях, демонстрируют аутистические черты, включая трудности в социальной взаимности и ограниченные, повторяющиеся и негибкие модели поведения, интересов или деятельности. Однако, при переводе ребенка в более заботливую среду, наблюдается значительное улучшение социального взаимодействия и коммуникации, снижение аутостимуляций и повторяющегося поведения.

Расстройство пищевого поведения, связанное с избеганием и ограничением приема пищи

Люди с расстройством избегания и ограничения приема пищи иногда ограничивают потребление пищи, основываясь на ее сенсорных характеристиках, таких как запах, вкус, температура, текстура или внешний вид. Аутичные люди также могут ограничивать потребление определенных продуктов из-за их сенсорных характеристик или из-за негибкого следования определенному распорядку дня. Однако РАС также характеризуется устойчивыми недостатками в инициировании и поддержании социальной коммуникации и взаимных социальных взаимодействий, а также ограниченными, повторяющимися и негибкими моделями поведения, интересов или активностей, которые не связаны с едой. Если модель ограниченного приема пищи у человека с РАС привела к значительной потере веса или другим последствиям для здоровья, либо связана со значительными функциональными нарушениями, может быть поставлен дополнительный диагноз "расстройство избегания-ограничения приема пищи".

Оппозиционно вызывающее расстройство

Оппозиционно вызывающее (девиантное) расстройство характеризуется выраженным неповиновением, вызывающим и деструктивным поведением, которое не типично для людей сопоставимого возраста и уровня развития. У людей с оппозиционно вызывающим расстройством не наблюдается дефицита социальной коммуникации или ограниченных, повторяющихся и негибких моделей поведения, интересов или активностей, характерных для РАС. Однако оппозиционное поведение или избегание требований может быть заметным у некоторых детей с расстройством аутистического спектра, независимо от того, есть ли у них сопутствующие интеллектуальные или функциональные языковые/речевые нарушения. Деструктивное поведение с агрессивными вспышками также может проявляться у аутичных детей. У людей с РАС такие вспышки агрессии и/или деструктивного поведения часто связаны с конкретным пусковым механизмом (например, с изменением распорядка дня, неприятной сенсорной стимуляцией/сенсорной перегрузкой, тревогой или ригидностью) и не отражают намерение вести себя вызывающе, провокационно или злобно, что более характерно для оппозиционно-вызывающего расстройства.

Расстройство личности

Расстройство личности — это нарушение восприятия и осмысления человеком самого себя, других людей и окружающего мира, проявляющееся в дезадаптивных паттернах познания, эмоционального опыта, эмоционального выражения и поведения. Дезадаптивные паттерны относительно негибки, проявляются в различных личных и социальных ситуациях, относительно стабильны во времени и имеют длительную продолжительность. Они связаны со значительными проблемами в психосоциальном функционировании, которые особенно заметны в межличностных отношениях. Трудности, которые некоторые люди с расстройствами аутистического спектра демонстрируют в установлении и поддержании отношений из-за ограниченных навыков социальной коммуникации и взаимного социального взаимодействия, могут напоминать те, что наблюдаются у некоторых людей с расстройствами личности. Однако, в отличие от РАС, стойкие ограниченные, повторяющиеся и негибкие модели поведения, интересов или активностей, проявляющиеся в раннем детстве, не являются характерными признаками расстройства личности.

Тиковые расстройства, включая синдром Туретта

При первичных тиках и тиковых расстройствах возникают внезапные, быстрые, неритмичные и повторяющиеся движения или вокализации, которые могут напоминать повторяющиеся и стереотипные моторные движения при расстройствах аутистического спектра. В отличие от РАС, тики при первичных тиках и тиковых расстройствах, как правило, менее стереотипны, часто сопровождаются предчувствиями, длятся не так долго, обычно возникают в более позднем возрасте и не воспринимаются человеком как успокаивающие.

Заболевания нервной системы и другие медицинские состояния

Утрата ранее приобретенных навыков языка и социальной коммуникации на втором году жизни отмечается у некоторых детей с расстройством аутистического спектра, но это редко происходит в возрасте после 3 лет. Заболевания нервной системы и другие медицинские состояния, связанные с регрессом в развитии (например, приобретенная эпилептическая афазия или синдром Ландау-Клеффнера, аутоиммунный энцефалит, синдром Ретта и т. д.), дифференцируются от расстройства аутистического спектра с утратой ранее приобретенных навыков на основании ранней истории относительно нормального социального и языкового развития, а также характерных неврологических особенностей этих заболеваний, не свойственных расстройству аутистического спектра.

Расстройства двигательной координации

Некоторые аутичные люди могут неохотно участвовать в активностях, требующих сложных навыков двигательной координации, например, таких как спортивные игры с мячом. Это скорее объясняется отсутствием интереса, чем какими-либо специфическими нарушениями двигательной координации. Однако расстройство моторной координации и расстройство аутистического спектра могут сопутствовать друг другу, и при необходимости могут быть поставлены оба диагноза.

Стереотипное двигательное расстройство

Стереотипное двигательное расстройство характеризуется повторяющимися, стереотипными, очевидно бесцельными (и часто ритмичными) движениями, возникающими в раннем периоде развития. Хотя такие стереотипные движения типичны для расстройства аутистического спектра, если они достаточно тяжелы и требуют дополнительного клинического внимания — например, из-за самоповреждения — может быть оправдан сопутствующий диагноз стереотипного двигательного расстройства.

Генетические нарушения 

Около 10–15 % детей с аутизмом имеют выявленные генетические нарушения, например синдром хрупкой Х-хромосомы, синдром Ангельмана, туберозный склероз, синдром дупликации 15-й хромосомы и другие хромосомные аномалии. Генетические тесты становятся точнее и доступнее, поэтому в последнее время этот процент быстро растет. Важно выяснить, есть ли у ребенка эти нарушения, поскольку они могут сопровождаться другими медицинскими проблемами, а значит, ребенок может нуждаться в дополнительной медицинской помощи. 

Судорожные расстройства и эпилепсия

Примерно у 39 % людей с аутизмом обнаруживаются судорожные расстройства или эпилепсия. Процент встречаемости выше у детей, имеющих выявленные генетические синдромы и когнитивные нарушения. Ведение неврологами и эпилептологами пациентов с аутизмом и эпилепсией не отличается от стандартов помощи нейротипичным детям. В случае если возникают сложности со снятием электроэнцефалограммы (ЭЭГ), поведенческий специалист может разработать программу помощи, которая сделает процедуру более предсказуемой и понятной для ребенка. Это уменьшит уровень фрустрации и тревожности ребенка и, как следствие, снизит вероятность возникновения нежелательного поведения.

Вариативность проявлений РАС и то, что диагноз ставится на основании поведенческих проявлений, зачастую вызывает вопросы у родителей и специалистов. В данной публикации мы постарались ответить на самые частые из них, опираясь на рекомендации по диагностике ментальных и поведенческих нарушений, а также нарушений нейроразвития для МКБ-11, опубликованных ВОЗ в 2024 году (Clinical descriptions and diagnostic requirements for ICD-11 mental, behavioral and neurodevelopmental disorders. Geneva: World Health Organization; 2024. Licence: CC BY-NC-ND 3.0 IGO.).

Необходимо подчеркнуть, что диагнозы и любые диагностические процедуры могут ставиться и осуществляться только соответствующими специалистами: врачами психиатрами, неврологами, психологами и т.п. В случае необходимости постановки диагноза или его уточнения следует обращаться в профильные учреждения.

Материал создан при поддержке Фонда президентских грантов