«Меня уверяли, что я ошибаюсь с диагнозом». История Димы и его мамы
26 September 2025
Как понять, что у ребенка двойной диагноз, и синдрому Дауна сопутствует аутизм? Сегодня делимся историей Димы, участника программы Джаспер в Центре поддержки семьи в Нижнем Новгороде.
Синдром Дауна и аутизм
Почти 18% (по некоторым исследованиям, 39%) людей с синдромом Дауна имеют расстройство аутистического спектра. Наличие двух диагнозов создает трудности как в диагностике РАС, так и в получении аутизм-специфичной программы помощи. Во многих случаях черты аутизма путают с поведенческими проявлениями, которые свойственные синдрому Дауна. Этот феномен в литературе называют скрытием одного диагноза «в тени» другого. Так часто бывает при коморбидных состояниях — о них вы можете подробнее узнать здесь.
История Димы
Дима — веселый, эмоциональный, заводной мальчик. У Димы аутизм и синдром Дауна. Ближе к 4 годам поведение мальчика начало беспокоить семью: с ним невозможно было договориться. Ребенок кружился на месте, ломал игрушки, впадал в истерику из-за смены обстановки. Дима часто убегал от мамы в общественных местах, по ночам просыпался каждые 20-30 минут и начинал кричать.
Мама Димы постоянно обращалась к врачам и разным специалистам, но диагноз РАС мальчику поставили только в 2022 году. «Меня уверяли, что я ошибаюсь с диагнозом. Люди осуждали и писали, что мне нужно лечить нервы, а ребенок испытывает страх из-за обстановки в семье».
В 2024 году Дима начал участвовать в программе помощи Джаспер в Центре поддержки семьи в Нижнем Новгороде. На занятиях Дима демонстрировал высокую мотивацию к взаимодействию с игровыми материалами. Мы расспросили специалиста Центра Ирину Кордюкову об успехах Димы: «После занятий у Димы улучшились навыки совместного внимания, мальчик научился вовлекать взрослого в игру, используя указательный жест». Мама мальчика также отмечает позитивные изменения после участия в программе: «Сын проявляет интерес с к заданиям. Есть, конечно, и нежелательное поведение. Дима учится ждать, проявлять усидчивость. Сын понимает слово «подожди», хотя раньше впадал в истерику».
Визуальная поддержка включает различные методы предоставления информации, опирающиеся на зрительное восприятие человека и помогающие представить визуально такие абстрактные категории, как время, последовательность действий, причинно-следственные связи. Визуальная поддержка помогает человеку быть самостоятельным, лучше концентрироваться и удерживать внимание, понимать социальные правила, успешнее учиться и более функционально взаимодействовать с людьми и средой.
Стимул, следующий непосредственно за поведением и повышающий вероятность проявления данного поведения в будущем.
Совместное внимание – способность интересоваться тем же предметом или событием, что и собеседник. Появление совместного внимания является очень важным этапом когнитивного и речевого развития ребенка. Ребенок учится смотреть на то, на что указывает взрослый, и привлекает внимание взрослого к тому, что его самого интересует. Указательный жест (указывание на интересующий ребенка предмет рукой или пальцем) появляется примерно к возрасту девяти месяцев. Без совместного внимания обучение ребенка было бы довольно проблематичным – трудно чему-либо научить человека, которого сложно привлечь и заинтересовать.
Joint Attention Symbolic Play Engagement Regulation переводится как «совместное внимание, символическая игра, вовлеченность, регуляция». Программа, направленная на развитие совместного внимания, игры и коммуникации у дошкольников с расстройствами аутистического спектра. Данный подход был разработан в Центре исследования аутизма в Калифорнийском университете Лос-Анджелеса, в лаборатории, которую возглавляет доктор психологии Конни Казари (Dr. Connie Kasari at the Center for Autism Research and Treatment, at University of California, Los Angeles).
Группа методов, используемых для передачи сообщений людьми с отсутствием или существенными ограничениями устной речи. В основе АДК лежит идея, что знаковая деятельность, проявляющаяся в процессе коммуникации, многообразна, то есть информация может передаваться и поступать через различные каналы восприятия человека.
РАС / расстройство аутистического спектра / атипичный аутизм / синдром Каннера / синдром Аспергера / детский аутизм / РДА / ASD
Расстройство развития, диагностическими критериями которого являются выраженные трудности в социальной коммуникации и социальном взаимодействии, а также существующие трудности в обработке сенсорной информации и повторяющееся или ригидное поведение (определение DSM-5). Аутизм – спектральное расстройство, это означает, что у всех людей с аутизмом есть похожие трудности, но аутизм влияет на них по-разному. У некоторых людей с аутизмом есть сопутствующие проблемы с тем, как они учатся и усваивают информацию, проблемы с психическим здоровьем или другие сопутствующие состояния, а это означает, что все эти люди нуждаются в разных уровнях поддержки. Все люди, находящиеся в спектре аутизма, могут учиться и развиваться. На сегодняшний день считается, что аутизм – это нарушение в развитии, им нельзя заразиться или заболеть и от него нельзя исцелиться. При правильной поддержке всем людям с РАС можно помочь жить более полноценной жизнью.
Самое распространенное генетическое нарушение, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной, 47-й хромосомы. При этом чаще всего у родителей ребенка набор хромосом типичный. Синдром Дауна с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек, и, по статистике, каждый 700-й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение примерно одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности. Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. Люди с синдромом Дауна очень отличаются друг от друга. В последние годы с развитием программ раннего вмешательства, дополнительной коммуникации и инклюзивного образования у детей с синдромом Дауна существенно улучшились показатели общего развития и интеллекта.
Поведение, противоречащее общепринятым нормам, например, самоагрессия, агрессия, порча имущества и т. д. Проявления нежелательного поведения могут существенно ограничивать социальную активность человека и его семьи, стать причиной стрессов и конфликтных ситуаций. Основной постулат поведенческого анализа – любое поведение имеет причину, большинство из которых обусловлены окружением, средой, в которой человек живет. Это означает, что любое поведение можно изменить, если понять его причину и способствовать развитию замещающего, социально приемлемого поведения.
Указательный жест используется для направления внимания человека или внимания других людей на что-то (кого-то) чаще всего во время социального взаимодействия. Развитие указательного жеста у ребенка происходит во второй половине первого года жизни и является важным этапом в развитии коммуникации и социального взаимодействия. Указательный жест чаще всего используется с целью просьбы или с целью комментирования (поделиться впечатлениями о событии или объекте).
Стимминг – это слэнговое сокращение от «самостимулирующее поведение». Самостимуляцией или аутостимуляцией называют различные многократно повторяющиеся действия бессмысленного характера, осуществляемые с помощью тела либо постороннего предмета. Данное поведение в психиатрии также обозначают термином «стереотипия», разговорная речь часто использует для него слово, позаимствованное из английского языка, «стимминг» (и каждое отдельное повторяющееся действие называют стимом).
В легкой форме стимминг свойственен практически каждому нейротипичному человеку. Более выраженные проявления самостимуляции характерны для детей от от одного до трех лет, имеющим расстройства аутистического спектра. Основной целью самостимуляции у людей с аутизмом является получение определенных сенсорных ощущений, а также снятие психоэмоционального напряжения.
Примеры стимминга:
- Любые повторяющиеся «бесцельные» движения: хождение взад-вперед, кружение на месте, раскачивание туловища, кручение предметов в руках, прыжки и так далее.
- Погружение в повторяющиеся мысли или фантазии.
- Повторяющиеся движения бровями, моргание.
- Тряска кистями рук, перебирание пальцами перед глазами.
- Выстраивание игрушек в ряды, раскручивание игрушек.
- Повторяющееся перебирание своих волос.
- Неоднократное повторение отдельных звуков, слов или ранее услышанных фраз.
- Полная и длительная сосредоточенность на каком-то одном интересе или теме.
- Необычное или неуместное обнюхивание предметов.
- Повторяющееся прижимание ладоней к ушам.
В МКБ-11 относятся к группе нарушений неврологического развития, которые характеризуются определенными дефицитами интеллектуального функционирования, а также проблемами, связанными с такими аспектами повседневной жизни, как обучение, работа, дом, жизнь в обществе, здоровье и т.д. Это термин, описывающий снижение интеллекта, возникающее в возрасте до 18 лет, то есть в период развития.
Меня уверяли, что я ошибаюсь с диагнозом. Люди осуждали и писали, что мне нужно лечить нервы, а ребенок испытывает страх из-за обстановки в семье.
Постановка диагноза
Долгое время специалисты не были готовы признать, что у некоторых детей с синдромом Дауна могут также наблюдаться особенности, свойственные РАС. Трудности в коммуникации, стимминг, сложности в адаптации к разным ситуациям, пытались объяснить интеллектуальными нарушениями и особенностями родительского воспитания. Но современные исследования и практика показывают, что частота встречаемости РАС у детей с синдромом Дауна значительно выше, чем у детей без этого синдрома.
Многие поведенческие технологии, которые используются при обучении людей с аутизмом, эффективны и для людей с синдромом Дауна. Например, позитивное подкрепление, методы структурированного обучения, визуальная поддержка, подсказки, анализ задач, а также технологии АДК. Поэтому все проекты Фонда для детей с РАС доступны и для детей с синдромом Дауна, у которых есть проявления аутистического спектра.
Родители отмечают, что после постановки диагноза РАС на первый план выходит работа с дефицитами аутизма.
Напоминаем, что официальный диагноз РАС позволяет:
- получить доступ к обучению и социальной помощи, специфичной для детей с РАС;
- объяснить, почему ребенок с синдромом Дауна и РАС развивается и ведет себя иначе;
- помочь родителям лучше понимать, поддерживать или направлять ребенка в его/ее развитии.
Визуальная поддержка включает различные методы предоставления информации, опирающиеся на зрительное восприятие человека и помогающие представить визуально такие абстрактные категории, как время, последовательность действий, причинно-следственные связи. Визуальная поддержка помогает человеку быть самостоятельным, лучше концентрироваться и удерживать внимание, понимать социальные правила, успешнее учиться и более функционально взаимодействовать с людьми и средой.
Стимул, следующий непосредственно за поведением и повышающий вероятность проявления данного поведения в будущем.
Совместное внимание – способность интересоваться тем же предметом или событием, что и собеседник. Появление совместного внимания является очень важным этапом когнитивного и речевого развития ребенка. Ребенок учится смотреть на то, на что указывает взрослый, и привлекает внимание взрослого к тому, что его самого интересует. Указательный жест (указывание на интересующий ребенка предмет рукой или пальцем) появляется примерно к возрасту девяти месяцев. Без совместного внимания обучение ребенка было бы довольно проблематичным – трудно чему-либо научить человека, которого сложно привлечь и заинтересовать.
Joint Attention Symbolic Play Engagement Regulation переводится как «совместное внимание, символическая игра, вовлеченность, регуляция». Программа, направленная на развитие совместного внимания, игры и коммуникации у дошкольников с расстройствами аутистического спектра. Данный подход был разработан в Центре исследования аутизма в Калифорнийском университете Лос-Анджелеса, в лаборатории, которую возглавляет доктор психологии Конни Казари (Dr. Connie Kasari at the Center for Autism Research and Treatment, at University of California, Los Angeles).
Группа методов, используемых для передачи сообщений людьми с отсутствием или существенными ограничениями устной речи. В основе АДК лежит идея, что знаковая деятельность, проявляющаяся в процессе коммуникации, многообразна, то есть информация может передаваться и поступать через различные каналы восприятия человека.
РАС / расстройство аутистического спектра / атипичный аутизм / синдром Каннера / синдром Аспергера / детский аутизм / РДА / ASD
Расстройство развития, диагностическими критериями которого являются выраженные трудности в социальной коммуникации и социальном взаимодействии, а также существующие трудности в обработке сенсорной информации и повторяющееся или ригидное поведение (определение DSM-5). Аутизм – спектральное расстройство, это означает, что у всех людей с аутизмом есть похожие трудности, но аутизм влияет на них по-разному. У некоторых людей с аутизмом есть сопутствующие проблемы с тем, как они учатся и усваивают информацию, проблемы с психическим здоровьем или другие сопутствующие состояния, а это означает, что все эти люди нуждаются в разных уровнях поддержки. Все люди, находящиеся в спектре аутизма, могут учиться и развиваться. На сегодняшний день считается, что аутизм – это нарушение в развитии, им нельзя заразиться или заболеть и от него нельзя исцелиться. При правильной поддержке всем людям с РАС можно помочь жить более полноценной жизнью.
Самое распространенное генетическое нарушение, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной, 47-й хромосомы. При этом чаще всего у родителей ребенка набор хромосом типичный. Синдром Дауна с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек, и, по статистике, каждый 700-й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение примерно одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности. Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. Люди с синдромом Дауна очень отличаются друг от друга. В последние годы с развитием программ раннего вмешательства, дополнительной коммуникации и инклюзивного образования у детей с синдромом Дауна существенно улучшились показатели общего развития и интеллекта.
Поведение, противоречащее общепринятым нормам, например, самоагрессия, агрессия, порча имущества и т. д. Проявления нежелательного поведения могут существенно ограничивать социальную активность человека и его семьи, стать причиной стрессов и конфликтных ситуаций. Основной постулат поведенческого анализа – любое поведение имеет причину, большинство из которых обусловлены окружением, средой, в которой человек живет. Это означает, что любое поведение можно изменить, если понять его причину и способствовать развитию замещающего, социально приемлемого поведения.
Указательный жест используется для направления внимания человека или внимания других людей на что-то (кого-то) чаще всего во время социального взаимодействия. Развитие указательного жеста у ребенка происходит во второй половине первого года жизни и является важным этапом в развитии коммуникации и социального взаимодействия. Указательный жест чаще всего используется с целью просьбы или с целью комментирования (поделиться впечатлениями о событии или объекте).
Стимминг – это слэнговое сокращение от «самостимулирующее поведение». Самостимуляцией или аутостимуляцией называют различные многократно повторяющиеся действия бессмысленного характера, осуществляемые с помощью тела либо постороннего предмета. Данное поведение в психиатрии также обозначают термином «стереотипия», разговорная речь часто использует для него слово, позаимствованное из английского языка, «стимминг» (и каждое отдельное повторяющееся действие называют стимом).
В легкой форме стимминг свойственен практически каждому нейротипичному человеку. Более выраженные проявления самостимуляции характерны для детей от от одного до трех лет, имеющим расстройства аутистического спектра. Основной целью самостимуляции у людей с аутизмом является получение определенных сенсорных ощущений, а также снятие психоэмоционального напряжения.
Примеры стимминга:
- Любые повторяющиеся «бесцельные» движения: хождение взад-вперед, кружение на месте, раскачивание туловища, кручение предметов в руках, прыжки и так далее.
- Погружение в повторяющиеся мысли или фантазии.
- Повторяющиеся движения бровями, моргание.
- Тряска кистями рук, перебирание пальцами перед глазами.
- Выстраивание игрушек в ряды, раскручивание игрушек.
- Повторяющееся перебирание своих волос.
- Неоднократное повторение отдельных звуков, слов или ранее услышанных фраз.
- Полная и длительная сосредоточенность на каком-то одном интересе или теме.
- Необычное или неуместное обнюхивание предметов.
- Повторяющееся прижимание ладоней к ушам.
В МКБ-11 относятся к группе нарушений неврологического развития, которые характеризуются определенными дефицитами интеллектуального функционирования, а также проблемами, связанными с такими аспектами повседневной жизни, как обучение, работа, дом, жизнь в обществе, здоровье и т.д. Это термин, описывающий снижение интеллекта, возникающее в возрасте до 18 лет, то есть в период развития.