Особенности людей с синдромом Дауна и эффективные программы помощи

С раннего детства у людей с синдромом Дауна наблюдается определенный паттерн развития сильных и слабых сторон, которые обозначают термином «поведенческий фенотип синдрома Дауна», – задержка развития затрагивает физическую, поведенческую, коммуникативную, интеллектуальную и / или социальную области (термин введен Fidler в 2005 [7]). Чтобы справиться с проблемным поведением или содействовать вовлеченности в повседневные активности, людям с синдромом Дауна на протяжении всей жизни требуются программы помощи, которые позволяют улучшить общее качество их жизни.

Систематический обзор, проведенный Neil и Amicarelli с соавторами в 2021 году, констатирует благоприятное воздействие различных программ вмешательства на людей с синдромом Дауна и их семьи. Программы вмешательства приводят к сокращению проблемного поведения, способствуют развитию моторики, языка и речи, уровня вовлеченности в инклюзивные программы в школе, адаптивных функций и качества жизни. На работу с дефицитами, свойственными фенотипу синдрома Дауна, направлено множество разных программ.

Эффективность подходов, основанных на прикладном анализе поведения, для обучения людей с синдромом Дауна

Прикладной анализ поведения – это применение принципов обучения (например, подкрепление (reinforcement), гашение проблемного поведения (extinction) и т.д.) к социально значимым областям. Вмешательство на базе прикладного анализа поведения характеризируется принятием решений с опорой на данные, полученные в ходе обучения, и эмпирической демонстрацией функциональной взаимосвязи между изменениями в поведении и применяемой программой вмешательства.

В последние годы несколько крупных обзоров были посвящены изучению эффективности подходов, основанных на идеях прикладного анализа поведения (Applied Behavior Analysis, ABA), для обучения людей с синдромом Дауна.

Nicole Neil и Ashley Amicarelli с соавторами опубликовали систематический обзор и метаанализ исследований, посвященных эффективности применения прикладного анализа поведения при синдроме Дауна, включавший метаанализ исследований, проведенных с использованием дизайна исследования одного случая (single-case designs), для взрослых людей с синдромом Дауна [8]. По критерию включения в обзор попали 125 исследований. В них анализируется эффективность программ вмешательства на основе прикладного анализа поведения для улучшения навыков и / или сокращения проблемного поведения. Результаты показали, что вмешательство на основе прикладного анализа поведения является многообещающим подходом для изменения поведения у людей с синдромом Дауна. Всего было определено 36 высококачественных исследований, которые продемонстрировали среднее общее воздействие. Исследования добивались разных целей, преимущественно связанных с улучшением коммуникации и проблемного поведения.

Дизайн-исследование одного случая (single-case designs) традиционно считается самым распространенным подходом к исследованиям в прикладном анализе поведения. Несмотря на то что инструменты для оценки качества группового дизайна существуют давно, эксперты только сейчас начали разрабатывать стандарты и показатели качества, которые можно применять для обобщения методологических характеристик исследований, построенных на анализе одного случая. Для определения качества дизайна исследования одного случая авторы использовали два инструмента: стандарты What Works Clearinghouse (WWC) и шкалу оценки риска систематической ошибки в исследованиях N-of-1 (RoBiNT). И в своем систематическом обзоре они пополнили результаты более ранних обзоров программ вмешательства для людей с синдромом Дауна, применив эти показатели качества к доступной по данной теме научной литературе.

В обзоре и метаанализе авторы постарались ответить на следующие вопросы.

1. Каковы характеристики поведенческих программ вмешательства (т.е. компоненты вмешательства, целевые области навыков) для людей с синдромом Дауна?
2. Каков используемый дизайн исследований эффективности поведенческих программ вмешательства для людей с синдромом Дауна?
3. Каков масштаб воздействия поведенческих программ вмешательства, соответствующих стандартам качества для людей с синдромом Дауна?

Компоненты вмешательства

Наиболее часто используемыми компонентами вмешательства оказались фундаментальные техники прикладного анализа поведения: подкрепление и подсказки (reinforcement and prompts). Подкрепление – это стимул (активность, событие), который ученик получает, когда проявляет поведение, способствующее более частому повторению желаемого поведения в будущем. Подсказки – это помощь (вербальная, жестовая, физическая) ученику в проявлении целевого поведения. Как правило, подсказки дают взрослые или сверстники до или в процессе проявления поведения / использования навыка. То, что большая часть исследований в обзоре работала над развитием того или иного вида поведения, объясняет, почему они полагались именно на эти фундаментальные техники.

Большинство рассмотренных авторами исследований программ вмешательства включали примерно по три обучающих компонента. Исследования, которые показали улучшения в коммуникации и смежных областях, включали больше компонентов (3.39 и 3.5). В исследованиях, где улучшения были в социальных / межличностных навыках и моторике, компонентов было меньше (2.4 и 2.71).

Для развития всех навыков самым используемым компонентом вмешательства было подкрепление (reinforcement). Подсказки (prompts) оказались на втором месте для всех навыков, кроме проблемного поведения. В этой области на втором месте было дифференцированное подкрепление (differential reinforcement). Третий наиболее часто используемый компонент для каждого навыка был свой. Для коммуникации и социальных / межличностных областей этим компонентом было обучение методом дискретных проб (discrete trial teaching / training). Для личной ответственности / адаптивности и моторики – анализ задач (task analysis). Для академических, игровых и профессиональных навыков – моделирование (modelling). Для развития учебных навыков, готовности к школе и сокращения проблемного поведения третьим компонентом были методы управления мотивационными условиями (antecedent-based intervention), а для смешанных областей – функциональный анализ поведения (functional behaviour assessment).

Независимо от возраста, подкрепление и подсказки были самыми часто используемыми компонентами. В программах для взрослых (18+ лет) третьим используемым компонентом было дифференциальное подкрепление альтернативного, несовместимого и другого поведения (DRA/I/O). Для подростков (12–18 лет) таким компонентом были методы управления мотивационными условиями, а для детей среднего (5–11 лет) и младшего (до 5 лет) возраста – обучение методом дискретных проб.

Большинство компонентов использовались комплексно и были направлены на конкретное целевое поведение участника. Например, чтобы научить 36-летнего мужчину с синдромом Дауна выполнять рабочую задачу (складывать листы бумаги), использовались физические и визуальные подсказки (physical and visual prompts), моделирование (modelling), самостоятельно выбранное подкрепление (self-recruited reinforcement), анализ задач (task analysis) и самоорганизация (self-management).

Результаты данного систематического обзора показывают, что поведенческие программы вмешательства являются многообещающим подходом для изменения поведения у людей с синдромом Дауна, но требуется больше высококачественных доказательств, чтобы определить эффект на более широкий диапазон целей.

В обзоре также упоминаются интрузивные процедуры, такие как наказание (punishment) и постепенный отход от ограничителей (restraint fading). В целом по мере того, как исследователи и практики начали использовать более позитивные виды вмешательства и функциональную оценку, интрузивные подходы стали применяться и появляться в научной литературе все реже, что подтвердили и авторы данного обзора, отметив, что количество работ, посвященных интрузивным методам, значительно сократилось.

Соответствие программ помощи особенностям людей с синдромом Дауна

Несмотря на то что многие исследования включают в группу участников людей с синдромом Дауна, конкретно на них и их потребностях фокусируется меньше половины исследований. В основном люди с синдромом Дауна входят в более широкую группу, которая состоит из людей с различными интеллектуальными нарушениями и нарушениями развития. Обычно это один участник в гетерогенной выборке.

Авторы обзора отмечают, что исследования с участием гетерогенной группы, как правило, иллюстрировали практичность конкретного компонента вмешательства или их набора, не учитывая индивидуальные характеристики участников. В них рассматривался широкий диапазон результатов, важных для людей с интеллектуальными нарушениями или нарушениями развития, но они не учитывали особые потребности людей с синдромом Дауна. Например, большая часть работ фокусировалась на коммуникации. У людей с синдромом Дауна наблюдается задержка в развитии языка, особенно экспрессивного, которая часто приводит к проблемам в более зрелом возрасте. Но эти же проблемы характерны как для людей с другими интеллектуальными нарушениями, так и для людей с нарушениями развития в целом. Зная это, можно понять, почему стоит изучать развитие этих навыков в гетерогенной группе людей с нарушениями развития. Однако языковой профиль людей с синдромом Дауна не соответствует их невербальному психическому возрасту, из чего можно предположить, что проблемы с речью у них не являются результатом нарушения развития, а скорее напоминают паттерны у детей с конкретными нарушениями речи.

Из-за разницы в языковом профиле полезным может быть вмешательство, направленное на конкретные потребности человека с синдромом Дауна. Например, известно, что при синдроме Дауна часто проявляются избегание требований и связанные с этим последствия. В таком случае специалисты могут снизить сложность задач с помощью метода анализа задачи (task analysis) и подсказок (prompts) для вовлечения человека – совместить эти техники с ценным социальным взаимодействием. После многократного применения этой формулы последствия этих задач начнут работать как подкрепление.

Также несколько исследований включали подростков и взрослых, однако авторы отмечают, в них не уделялось достаточного внимания навыкам, которые для людей с синдромом Дауна становятся важными с возрастом. Несколько работ также рассматривали фенотипические потребности подростков и взрослых с синдромом Дауна, такие как развитие грамматики и синтаксиса. Но ни одно исследование не было посвящено вопросам, актуальным при деменции, таким как самопомощь, проблемы психического здоровья или поведенческие эксцессы. Людям с синдромом Дауна нужна поддержка, чтобы учиться жить самостоятельно и работать в конкурентной среде, поэтому требуется проводить исследования программ помощи, направленных на потребности подростков и взрослых с синдромом Дауна.

Второй целью обзора было оценить качество исследований при помощи дизайн-анализа одного случая, использующих программы вмешательства на базе прикладного анализа поведения в работе с людьми с синдромом Дауна. По мнению авторов, существует недостаток методологии научной литературы в этой области. Меньше половины исследований соответствовали критерию WWC. Будущие исследования, проведенные на анализе одного случая, должны полагаться на надежный дизайн.

Третьей целью было определить общий эффект исследований, соответствующих стандартам, с помощью метаанализа. У исследований, включенных в количественный синтез, общий показатель эффекта был средним, хотя он сильно варьировался от эксперимента к эксперименту. Этот результат предварительно доказывает эффективность поведенческих программ вмешательства для работы с людьми с синдромом Дауна. Но в первую очередь этот уровень воздействия был получен в исследованиях, направленных на проблемное поведение и коммуникацию. Ни одно исследование, где изучались развитие академических навыков, игра или профессиональные навыки, не подошло для включения в количественный синтез. Это выявляет потребность в дальнейшем высококачественном изучении эффекта поведенческого вмешательства на области развития, помимо коммуникации и проблемного поведения.

Развитие речи, коммуникации и языка

Несмотря на то что развитию языка и речи у детей с синдромом Дауна было посвящено большое количество научных работ, развитию коммуникации уделялось меньше внимания. Значительный шаг в восполнении этого пробела был сделан Nicole Neil и Emily Jones в 2018 году [9]. Систематический обзор «Коммуникативное вмешательство для людей с синдромом Дауна: систематический обзор и метаанализ» посвящен различным видам вмешательства, эффективным для развития коммуникации у людей с синдромом Дауна.

В этом обзоре были проанализированы существующие исследования по данной тематике с учетом характеристики участников, характеристики исследований, признаков эффективного вмешательства (например, стратегии и интенсивности). Также это исследование попыталось ответить на вопрос о том, зависит ли эффективность стратегии вмешательства от того, насколько она адаптирована к поведенческому фенотипу людей с синдромом Дауна.

Критерию включения в обзор соответствовали 37 исследований. Результаты этих исследований были в основном положительными и включали стратегии, построенные на основе технологий, используемых в прикладном анализе поведения (подсказки и подкрепление) для развития коммуникации. Возрастной диапазон участников исследований – от 8 месяцев до 54 лет, однако в большинстве работ рассматривались программы, направленные на развитие коммуникации у детей и подростков.

Работа над развитием коммуникации в ранние годы жизни может сократить трудности и дефициты в будущем. Однако важно знать, можно ли обучить новым навыкам коммуникации взрослых людей с синдромом Дауна, чтобы они могли использовать их в повседневных активностях. Ведь по мере взросления у многих людей с синдромом Дауна остаются определенные проблемы, например с разборчивостью речи.

Большинство работ используют стратегии на базе анализа поведения, и они показали умеренные успехи в развитии коммуникации. Несколько видов вмешательства были адаптированы к потребностям поведенческого фенотипа синдрома Дауна. Результаты показали, что стратегии на базе поведенческого анализа являются многообещающим подходом и что будущие исследования должны сфокусироваться на воспроизведении эффекта от этих видов вмешательств, используя большую методологическую точность.

Только два исследования использовали подходы, не основанные на прикладном анализе поведения, и еще несколько исследований рассматривали комбинацию натуралистических подходов к обучению со стратегиями на основе анализа поведения. В основном же работы в данном обзоре применяли подходы на базе анализа поведения (например, подсказки, подкрепление и т.п.). Везде, где использовались такие техники, наблюдается благоприятный эффект. Это подтверждает мнение, что подходы на основе анализа поведения считаются лучшим способом развить коммуникацию у детей с синдромом Дауна.

Авторы, однако, отмечают, что, несмотря на результаты этого и более ранних обзоров, поведенческий подход к вмешательству пока не широко предлагается людям с синдромом Дауна. Обзоры, посвященные расстройствам речи у людей с синдромом Дауна, опубликованные в 2008–2009 годах, подтверждают потребность в видах вмешательства, направленных на коммуникацию, но не говорят о существовании подходов на основе анализа поведения, отмечая, что пренебрежение к этим подходам сильно распространено как в исследованиях, так и на практике.

В целом вмешательства, вошедшие в обзор, проводились с большой интенсивностью. Они проходили ежедневно, возможности давались в среднем каждую минуту. Это неудивительно, учитывая, что большинство вмешательств в данном обзоре используют техники анализа поведения. В них специалисты давали множество попыток практики целевого поведения или навыка с подсказками, частым подкреплением, используя процедуры коррекции ошибок.

Однако в целом авторы отмечают, что для того, чтобы понять, как изменение интенсивности повлияет на результаты, будущие исследования должны описывать характеристики интенсивности более подробно. Многие исследования указывают общее количество проведенных сессий (общую продолжительность программы) и продолжительность этих сессий. Но мало где говорилось о частоте проведения сессий или количестве обучающих попыток во время сессии. Меньше трети исследований указали все эти характеристики. Важно описывать несколько аспектов интенсивности, чтобы будущие исследования могли изучать зависимость результатов от дозы в рамках вмешательства.

Некоторые различия в описании интенсивности могут зависеть от стратегий вмешательства. Разные подходы определяют интенсивность по-разному. Например, вмешательства, где обучение инициируется ребенком, могут не указывать или даже не знать количество полученных возможностей для обучения. Следовательно, неясно, что именно составляет дозу в таких видах вмешательства.

Авторам будущих исследований следует решить, как можно проанализировать вмешательства в их области, чтобы можно было определить активные компоненты и порекомендовать оптимальную дозировку вмешательства. Исследователям и клиницистам эта информация необходима, чтобы предоставить активные компоненты в наилучшей форме.

Исследования в данном обзоре были направлены на ключевые дефициты, но они не учитывали уникальное влияние синдрома Дауна для их обоснования и не изучали эффект вмешательства конкретно на людей с синдромом Дауна.

Многие исследования рассматривали наиболее слабые области у маленьких детей. Но это не означает, что авторы брали во внимание уникальные потребности людей с синдромом Дауна, учитывая, что критерии для классификации этих областей довольно широкие.

Вмешательство считалось направленным на наиболее слабые области, если оно развивало словарный запас у детей младше 12 лет. Многие публикации фокусируются на исследованиях экспрессивной коммуникации, и любые программы для маленьких детей отвечают этому критерию. Несколько исследований рассматривали идиосинкразические потребности людей с синдромом Дауна, такие как развитие грамматики у детей постарше и навыков невербальной просьбы у младенцев.

Под критерий «адаптировано к поведенческому фенотипу синдрома Дауна» подошли 12 исследований, но размер воздействия от них не превзошел результата от неадаптированных вмешательств.

Описательная литература, посвященная синдрому Дауна, в основном говорит о том, что людям с этим нарушением пользу принесут программы, специально адаптированные для их сильных и слабых сторон. Но эти идеи нуждаются в эмпирическом обосновании. Например, приводится работа Bauer and Jones (2014 [10]), которые создали программу вмешательства для обучения навыкам просьбы в раннем возрасте (манд-навыкам), характеристики которой определяются с помощью поведенческого фенотипа. Авторы выбирали навык, который у детей с синдромом Дауна был наименее развит, обеспечивали большой объем социального подкрепления (опираясь на сильную сторону людей с синдромом Дауна – социальную) и обучали навыку, разбивая его на небольшие части. Чтобы разделить навык просьбы, вмешательство двигалось через последовательность ситуаций, где нужно было что-то попросить. Ситуации варьировались от более социальных (привлечь внимание собеседника) до более инструментальных (получение объекта). Результаты предыдущих исследований показывали, что у младенцев с синдромом Дауна инструментальные навыки просьбы развиты гораздо слабее социальных. Как следствие – программа вмешательства помогла развить навык просьбы у трех детей с синдромом Дауна.

Оценка эффективности показала, что большинство исследований приводили к улучшению коммуникации у большинства участников. Подсказки и подкрепление (prompts and reinforcements), парадигма естественного языка (naturalistic language paradigm) и обучение в окружающей среде (milieu teaching) показали хорошую эффективность. Парадигма естественного языка и обучение в естественном окружении также подразумевают техники анализа поведения (подсказки и подкрепления). Они отличаются от высокоструктурированных подходов (например, обучения методом дискретных проб (discrete trial training)) менее структурированным форматом. Пробы инициирует ребенок, а обучение проходило в среде, похожей на типичные повседневные детские активности. Если рассматривать такие подходы как часть поведенческого анализа, становится очевидно, что стратегии на его базе являются эффективными для развития коммуникации у людей с синдромом Дауна.

В обзоре также описывалось несколько исследований, имевших более низкую эффективность. Одно исследование использовало технику отражения и ответа сверстника (mirroring and responding by peers), когда типично развивающихся братьев / сестер учили имитировать то, что говорят их братья / сестры с синдромом Дауна, и отвечать на вокализации. Анализ данных показывает, что эта стратегия менее эффективна, чем вмешательство с подсказками и подкреплением.

Похожая картина наблюдалась и в трех других исследованиях, включавших подсказки и подкрепления. Это, вероятно, было связанно с тем, что на разницу в результатах влияли индивидуальные особенности участников. В этих трех исследованиях участники с синдромом Дауна имели тяжелые и глубокие интеллектуальные нарушения, ограниченные вокализации и расстройство аутистического спектра.

Авторы обзора отмечают, что исследователям и практикам стоит рассмотреть применение стратегий помощи на базе анализа поведения. Данный обзор демонстрирует доказательства, что техники, построенные на идеях анализа поведения, улучшают коммуникацию и речь у людей с синдромом Дауна и что программы вмешательства на базе анализа поведения следует рекомендовать людям с этим нарушением вместо других подходов без доказанной эффективности.

Это не означает, что другие подходы к вмешательству не заслуживают внимания, но пока их воздействие не будет изучено объективными методами, применять их следует с осторожностью. Существует множество причин, по которым альтернативные подходы к вмешательству пока не были тщательно проанализированы.

Долгое время практики использовали общепринятые виды вмешательства для развития коммуникации у людей с синдромом Дауна. Так как эти методы уже хорошо закрепились на практике, сложно оценивать их объективными методами. Семьи и практики могут не захотеть участвовать в исследованиях с уже «устоявшимися» программами. Другие трудности оценки эффективности связаны с тем, что все люди с синдромом Дауна сильно отличаются друг от друга. Возраст, степень нарушения и сопутствующие диагнозы – необходимо учитывать все эти переменные.

Оценка программ вмешательства должна принимать во внимание эти различия, а не только сами виды вмешательства. Чтобы специалисты и семьи перестали использовать виды вмешательства без надлежащей доказательной базы, необходимо финансировать исследования с участием специалистов, имеющих навыки для оценки программ развития коммуникации у людей с синдромом Дауна.

Неразборчивость речи является серьезной проблемой для людей с синдромом Дауна. Этой теме посвящена работа «Речь, расстройства экспрессивной речи и разборчивость речи у подростков с синдромом Дауна», которую в 2019 году опубликовала Erin Wilson с соавторами [11]. Ниже мы приводим некоторые выводы из данного исследования.

Обзор включает примеры когнитивно-лингвистических, черепно-лицевых, сенсомоторных и слуховых факторов, из-за которых человек с синдромом Дауна больше подвержен риску развития нарушений, способствующих неразборчивости: дефицитам речи, просодики и голоса.

Когнитивно-лингвистические факторы

Когнитивный профиль, характерный для фенотипа синдрома Дауна, прочно закреплен в исследованиях. Коэффициент интеллекта (IQ), как правило, находится в диапазоне от умеренного до сильно сниженного. Предыдущие работы говорят о том, что на речь и владение языком могут влиять характерные для людей с синдромом Дауна дефициты краткосрочной памяти. Но, несмотря на значительный объем исследований когнитивных характеристик у людей с синдромом Дауна, связь между конкретными когнитивными нарушениями и лингвистическими способностями до конца не ясна.

Черепно-лицевые особенности

У людей с синдромом Дауна встречаются черепно-лицевые изменения, многие из которых могут влиять на речеобразование. Исследования показывают, что в отличие от участников из контрольной группы у людей с синдромом Дауна наблюдаются меньшие по объему дыхательные пути, нижняя челюсть, аденоиды и миндалины, а также уменьшенные кости средней части лица и твердого нёба, связанные с гипоплазией средней зоны лица. Часто встречаются случаи макроглоссии (увеличение и утолщение языка), но последние исследования говорят, что наличие относительной макроглоссии (т.е., языка типичного размера) вторично по отношению к меньшему размеру ротовой полости. Подобные отличия приводят к изменениям гортанных и резонаторных характеристик речи и звукообразования, что может приводить к развитию неразборчивости речи.

Сенсомоторные особенности

У людей с синдромом Дауна отмечают ухудшение работы периферической соматосенсорной системы, что приводит к снижению точности определения стимула и замедлению скорости реакций. Отдельные клинические отчеты также отмечают ухудшение сенсорной способности ротового аппарата во время жевания и глотания, включая непонимание количества пищи во рту, задержку инициации проглатывания и попадание пищи в гортань, из-за чего там скапливаются непроглоченные остатки. 

Несмотря на то что сенсорный вклад имеет большое значение в обучении младенцев двигательным навыкам, необходимым для развития речи, роль обработки сенсорной информации в развитии речи и ее качестве не до конца изучена.

Слуховые особенности

Модель DIVA (Directions into Velocities of Articulators – Направление скорости артикуляторов) утверждает, что слух играет важную роль в точности речеобразования. Ретроспективное исследование, проведенное в 2021 году, включавшее 382 ребенка с синдромом Дауна, показало, что почти половина участников (46,1 %) не прошла скрининг слуха для новорожденных. У 88,2 % из этой группы наблюдалась кондуктивная потеря слуха. 

Лечение заболеваний среднего уха может снизить частоту и серьезность хронической кондуктивной потери слуха. Однако аудиологический профиль взрослых с синдромом Дауна демонстрирует, что острота слуха может быть постоянной проблемой, и исследования подтверждают существенную связь между остротой слуха и неразборчивостью речи.

Доступность программ помощи для развития коммуникации, языка и речи

Интересной с точки зрения понимания доступности услуг является публикация специалистов Susan Rvachew и Marla Folden из канадского McGill University «Логопедия для подростков с синдромом Дауна: стремление к коммуникации как к фундаментальному праву человека», сделанная в 2019 году [12].

Авторы постулируют, что всеобщая декларация прав человека (United Nations, 1948) намеренно избегает иерархии в описании прав – любое из них является для человека неотъемлемым, и никто не должен быть их лишен. В то же время некоторые права составляют основу для других: Статья 19, гарантирующая свободу самовыражения и беспрепятственный доступ к информации, является фундаментальной для осуществления других прав, предусмотренных декларацией. Также приводится цитата La Rue Lewy (2012) о том, что последние интерпретации Статьи 19 раскрывают «свободу слова и коммуникации как право человека и способ бороться против любых форм дискриминации, не важно, основаны ли они на расовой принадлежности, религии, этнической принадлежности, гендерных различиях или особенностях физических возможностей» (стр. 57–58).

Конвенция о правах инвалидов ввела особые положения, восполняющие недостатки при осуществлении прав, указанных в Статье 19 (Article 19, 2016). Они включают запрет на дискриминацию на основе имеющихся нарушений и / или особых потребностей (инвалидности). Это важно для обеспечения людям с нарушениями развития равных возможностей, что позволит им быть полноценной частью общества и даст разумные инструменты для свободного выражения своих убеждений и беспрепятственного доступа к информации.

Люди с интеллектуальными нарушениями часто сталкиваются с трудностями в свободном выражении своих взглядов. Например, у людей с синдромом Дауна экспрессивные навыки развиты гораздо хуже рецептивных. Серьезные проблемы с морфосинтаксисом и разборчивостью речи могут оставаться с человеком даже в зрелом возрасте.

Чтобы полностью раскрыть коммуникативный потенциал, людям с синдромом Дауна требуются программы вмешательства для восполнения конкретных расстройств речи, доступ к альтернативным и дополнительным видам коммуникации и приспособлениям, открывающим доступ к информации и эффективной коммуникации. 

При надлежащей поддержке люди с синдромом Дауна могут полноценно участвовать в жизни общества, но опросы семей показывают, что доступные услуги в основном не отвечают их требованиям.

Отказ предоставлять людям с синдромом Дауна необходимую помощь в развитии речи из-за сниженных интеллектуальных способностей является нарушением их фундаментальных прав, закрепленных Всеобщей декларацией прав человека в целом и Статьей 19 в особенности, и развитие разборчивости речи позволяет людям с синдромом Дауна полноценно участвовать в жизни общества (Rvachew, 2018).

Результаты опросов, проведенных в Канаде, показывают, что одна треть детей с нарушениями не получает специального образования, а родители говорят, что 60 % детей и вовсе не получили доступ к услугам логопеда. Родители детей с интеллектуальными нарушениями слабо верят в то, что в школе их дети получают достаточную образовательную поддержку. Это мнение отличается у родителей детей с двигательными нарушениями и родителей типично развивающихся сверстников. Канадский опрос взрослых с нарушениями выявил существование препятствий для получения высшего образования, а конкретно – ограниченный доступ к репетиторам и цифровым технологиям, а также отчуждение и травлю в школе. Коэффициент занятости среди взрослых с интеллектуальными нарушениями является самым низким из всех типов нарушений – всего 22 % (данные 2016 года).

Семьи, участвовавшие в опросе, проведенном в Великобритании, отмечают, что им очень трудно получить необходимую поддержку для детей с синдромом Дауна в школе. Наиболее серьезную обеспокоенность вызывают услуги по развитию коммуникации и речи. Опрос логопедов также подтвердил недостаток качества предоставляемых услуг (данные 2017 года), тенденцию фокусироваться на развитии языковых способностей, а не на коммуникации и разборчивости речи и недостаточную интенсивность вмешательства.

В отчете ассоциации Down’s Syndrome Association родители выражают обеспокоенность из-за дискриминации со стороны работников школы, включая логопедов, которые иногда советуют родителям отказаться от индивидуальных программ вмешательства. Некоторые считают, что маленькие дети с синдромом Дауна «не готовы» для занятий с логопедом, если не имеют достаточного словарного запаса и не умеют имитировать речь. Дети постарше могут считаться неподходящими кандидатами из-за интеллектуальных ограничений, которые могут препятствовать освоению языка.

Исследования опровергают это, показывая, что расширение рецептивного запаса слов будет происходить, если обеспечивать ребенку с синдромом Дауна надлежащие стимулы в окружающей среде. 

Подросткам услуги логопеда могут ограничивать из-за ложного предположения, что у ребенка «закрылось» критическое окно для языкового развития. Однако исследования демонстрируют, что освоение экспрессивной речи продолжается и в подростковом возрасте, и рекомендуют в этот период продолжать работу с молодыми людьми с синдромом Дауна.

Работа над коммуникацией в ранние годы жизни может сократить трудности и дефициты в будущем, а также дает возможность обучить новым навыкам коммуникации и взрослых людей с синдромом Дауна, чтобы они могли использовать их в повседневных активностях. (Neil, Jones, 2018).

Чтение в раннем возрасте у детей с синдромом Дауна

В исследовании Lemons и King с соавторами [13], опубликованном в 2017 году, авторы адаптировали вмешательство к поведенческому фенотипу синдрома Дауна и добились положительных результатов. В рамках вмешательства они отталкивались от хорошо развитого навыка обработки визуальной информации, который отмечают при синдроме Дауна, и использовали максимально образные слова в паре с изображениями. 

Когнитивные дефициты компенсировались за счет снижения сложности обучения и поддержки со стороны специалиста, проводившего обучение. 

Языковые дефициты компенсировались возможностью давать невербальные ответы. Исследование продемонстрировало, что довольно просто ввести в программу дополнительную визуальную поддержку и воспользоваться преимуществом сильного навыка обработки визуальной информации у людей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна и расстройства аутистического спектра (РАС)

Традиционно считалось, что аутизм редко встречается у людей с синдромом Дауна, но это далеко не так. Исследования показывают, что аутизм у людей с синдромом Дауна встречается намного чаще, чем у типично развивающихся сверстников.

Так, например, в исследовании Nunnally с соавторами, опубликованном в 2021 году [14], примерно 37 % выборки имели признаки РАС при проведении диагностики с помощью ADOS-2, что коррелирует с исследованиями, проведенными ранее. Наличие двойного диагноза (синдрома Дауна и расстройства аутистического спектра) создает дополнительные трудности как в диагностике РАС, так и в получении адекватной, аутизм-специфичной программы помощи. Во многих случаях причина задержки в получении адекватной программы помощи заключается в том, что черты аутизма путают с поведенческими проявлениями, свойственными синдрому Дауна, этот феномен в литературе называют скрытием одного диагноза «в тени» другого (Bull, 2021).

Важность физической активности. Физическая терапия, физическая активность и спорт для людей с синдромом Дауна

Физическая нагрузка и здоровье сердечно-сосудистой и скелетно-мышечной систем имеют большое значение, ведь эти факторы могут предотвратить развитие заболеваний и преждевременную смерть. Следствием плохой физической формы и низкой функциональности может быть более высокая предрасположенность к избыточному весу, а также уменьшение костной массы, что может привести к серьезным осложнениям (Bahiraei, 2020).

Помимо занятий спортом многим людям с синдромом Дауна требуется специфическая индивидуализированная программа физической терапии, направленная на развитие физических параметров: вестибулярного аппарата, кардиоваскулярных и респираторных показателей, а также поддержание веса и функций, связанных с движением, развитие двигательных навыков, выполнения различных двигательных задач, мобильности и показателей походки (Ruiz-González, 2019).

В 2020 году Bahiraei с соавторами [15] опубликовал систематический обзор «Физическая форма и оздоровительные программы по физической активности для людей с синдромом Дауна».

В этом обзоре авторы отмечают, что лишь треть людей с когнитивными нарушениями достаточно активны физически, физическая форма людей с когнитивными нарушениями зачастую гораздо хуже, чем у их типично развивающихся сверстников, и люди с синдромом Дауна не исключение. Они занимаются споротом реже, чем типично развивающиеся сверстники и люди с другими интеллектуальными нарушениями, хотя физическая нагрузка и здоровье сердечно-сосудистой и скелетно-мышечной систем имеют большое значение.

Исследования, проанализированные в этом обзоре, описывают физическую форму, состояние сердечно-сосудистой системы, силу, способность выполнять упражнения, постуральный контроль и строение тела людей с синдромом Дауна. Результаты показывают, что состояние сердечно-сосудистой системы у людей с синдромом Дауна хуже, чем у людей с другими интеллектуальными нарушениями. Однако продуманная программа тренировок может очень положительно повлиять на потребление кислорода, минутный объем вентиляции воздуха, состав плевральной жидкости, минутный объем кровообращения, среднее артериальное давление, обычную сосудистую сопротивляемость, индекс резистентности легочных сосудов и другие сердечно-респираторные параметры. Регулярная умеренная физическая активность помогает улучшить состояние сердечно-сосудистой системы у подростков с синдромом Дауна.

Результаты исследований демонстрируют укрепление мышц нижних конечностей и всех групп мышц, а также улучшение сердечной функции и подвижности в сравнении с контрольными группами. 

У людей с синдромом Дауна менее стабильный постуральный контроль по сравнению с типично развивающимися людьми. У них также наблюдаются пониженная устойчивость при движении назад-вперед и при отведении-приведении. При движении с открытыми и закрытыми глазами люди с синдромом Дауна с и без визуальной информации менее устойчивы по сравнению с типично развивающимися сверстниками. Часто у них также наблюдаются низкий мышечный тонус и слабость суставов. У людей с синдромом Дауна мышцы слабее, чем у типично развивающихся людей и людей с другими интеллектуальными нарушениями из-за специфических факторов, таких как количество мышечных волокон и низкий процент медленно сокращающихся волокон. Слабость мышц нижних конечностей и плохой постуральный контроль повышают риск падения.

Люди с синдромом Дауна чаще сталкиваются с проблемой лишнего веса по сравнению с другими людьми. Индекс массы тела и процент жира в организме у людей с синдромом Дауна часто повышен, и исследования показывают, что около 35–50 % людей с синдромом Дауна имеют ожирение. Главной причиной лишнего веса у них является малоподвижный образ жизни.

На состояние сердечно-сосудистой системы у людей с синдромом Дауна влияют такие факторы, как сниженная мышечная масса, слабые мышцы, нарушения щитовидной железы, лишний вес и расстройства симпатической нервной системы вследствие недостаточного количества упражнений, малоподвижный образ жизни, пищевые привычки, недостаток досуговых активностей, плохая координация движений и недостаточная мотивация заниматься физической активностью. 

Некоторые исследования показывают, что надлежащая физическая нагрузка может улучшить здоровье сердечно-сосудистой системы. Один из важнейших видов нагрузки для людей с синдромом Дауна – это силовые тренировки. Результаты подтвердили, что поэтапное внедрение силовых тренировок помогает людям с синдромом Дауна укрепить мышцы, увеличить мышечную массу и сбросить вес, улучшить выполнение функциональных задач и увеличить аэробную способность.

Другой интересной работой в 2019 году стала публикация Ruiz-González «Физическая терапия при синдроме Дауна: систематический обзор и метаанализ» [16]. Авторы напоминают, что не стоит забывать о том, что людям с синдромом Дауна необходим комплексный подход в вопросах вмешательства. Следовательно, в программах помощи необходимо учитывать психологические и социально-культурные области здоровья. 

В междисциплинарной команде всегда должен быть специалист по движению, который способен проводить вмешательство с первых дней жизни ребенка с синдромом Дауна. В рамках физической терапии (physical therapy) движение считается основой всего процесса развития, неотделимой от сенсорных и психических аспектов. Синдром Дауна может сопровождаться несколькими медицинскими состояниями, такими как врожденный порок сердца, инсулинозависимый сахарный диабет I типа, ожирение, гипотония или остеоартрит.

Отмечается, что люди с синдромом Дауна с развитыми двигательными навыками любят физическую активность и им легко в ней участвовать. В противоположность к этому люди с плохо развитыми двигательными навыками и координацией проявляют к физической нагрузке меньший интерес. Задача программ физической терапии – быть неотъемлемой частью раннего вмешательства и развивать такие базовые двигательные навыки, как ходьба, удержание равновесия и прыжки, что в будущем поможет избежать осложнений.

У взрослой группы населения с синдромом Дауна эти навыки также необходимо развивать, поэтому программы вмешательства, основанные на физической терапии, фокусируются на поддержании и улучшении функций сердечно-легочной системы, силы мышц и контроле веса. При этом лишь небольшое количество предыдущих обзоров исследуют эффективность физической терапии для людей с синдромом Дауна в конкретных видах вмешательства.

Пока не существует опубликованных рекомендаций для клинической практики, которые поддерживали бы применение физической терапии для людей с синдромом Дауна. Это создает потребность в дальнейших исследованиях и оценке влияния физической терапии на развитие физических параметров (вестибулярных, кардиоваскулярных и респираторных, поддержание веса и функций, связанных с движением, двигательные навыки, выполнение задач, мобильность и показатели при ходьбе) у людей с синдромом Дауна.

Еще одна важная задача – узнать и сравнить эффективность разных видов вмешательства на базе физической терапии, получить общее представление о текущем статусе физической терапии в помощи при синдроме Дауна и посодействовать созданию новых направлений для исследования этой темы.

Для данного метаанализа мышечная сила в разных исследованиях оценивалась с помощью тестов на максимальную силу, таких как одно повторение с максимальным весом. Максимальная сила мышц измерялась по установленному весу, который каждый участник мог поднять в упражнении на жим лежа и жим ногами. Метаанализ для жима лежа и жима ногами проводился отдельно для обеих групп.

Рассмотренные исследования измеряли силу верхних конечностей в жиме лежа и нижних конечностей в жиме ногами, используя в качестве вмешательства силовые тренировки. 

Индивидуальные и общие результаты показали, что вмешательство оказало положительный эффект на развитие максимальной силы в жиме лежа и жиме ногами. Показатели уровня силы подчеркивают преимущества силовых тренировок для развития мышц у людей с синдромом Дауна.

В одном из исследований приводятся данные о том, что вмешательство положительно повлияло на укрепление верхних конечностей, но не дало результатов для нижних. Авторы считают, что мышцы ног и так чаще используются в повседневной деятельности и укрепляются естественным образом, поэтому вмешательство показало себя более эффективным для мышц рук. Эти же авторы в своем более позднем исследовании отметили, что, возможно, участники, занимавшиеся по программе вмешательства, продолжили тренироваться и после ее завершения.

Два исследования, приведенных в обзоре, проанализировали влияние вмешательства, направленного на исправление смещения центра тяжести в положении стоя на стабилометрической платформе. После участия в программе вмешательства неустойчивость в медиа-латеральном направлении (от середины в сторону) снизилась в обоих исследованиях. Однако неустойчивость при движениях вперед-назад не изменилась, и в этом случае метаанализ не показывает убедительных данных.

Влияние упражнений на максимальное потребление кислорода (VO2 max) также рассматривалось в двух исследованиях, приведенных в данном обзоре. Те же авторы измерили максимальную частоту сердечных сокращений в рамках вмешательства на базе кардиотренировок. Задачей этого исследования было выяснить, изменится ли для участников уровень прилагаемых усилий и интенсивность тренировок после вмешательства.

Однако в обоих исследованиях не было обнаружено положительного влияния на эти параметры. Результаты метаанализа показали, что данные, полученные в ходе этих исследований, неубедительны. Возможно, вмешательство, основанное на ходьбе / пробежке, недостаточно мотивирует или быстро становится монотонным, что влияет на усердие и результаты некоторых участников.

Ранние работы показывали, что программа кардиоваскулярных и силовых (смешанных) тренировок оказала положительный эффект на индекс массы тела взрослых участников. Однако исследование 2017 года, напротив, не дало убедительных результатов в снижении индекса массы тела. В этом отношении метаанализ также демонстрирует неубедительность результатов этих исследований.

Помимо этого, в некоторых исследованиях со взрослыми людьми с синдромом Дауна использовали новые технологии в качестве вмешательства. В исследованиях видеоигры предотвращали монотонность и скуку, повышали мотивацию, способность напрямую давать обратную связь и возможность выполнить несколько задач. Для этого, например, в рамках вмешательства использовали спортивные видеоигры. Учитывая, что ранее удалось добиться хороших результатов для подростков и детей, такие технологии могут стать полезным инструментом в программах физической терапии для взрослых людей с синдромом Дауна.

В некоторых научных работах отмечается также, что у людей с синдромом Дауна наблюдался низкий уровень минеральной плотности костной ткани. Поэтому в данный обзор включены два исследования, измеряющие эффект тренировок на минеральную плотность костей в поясничном отделе позвоночника. Обе работы показали положительные результаты.

Широко известно, что умение ходить является особенно важным навыком для маленьких детей. Он влияет на многие аспекты развития: двигательный, когнитивный и социальный. Одно из включенных в обзор исследований рассматривает возможности развития походки у детей с синдромом Дауна с помощью беговой дорожки.

Также широко распространено применение ортезов для развития функциональной походки у детей с синдромом Дауна. Было проанализировано влияние голеностопного ортеза на походку детей с синдромом Дауна и выявлен неблагоприятный эффект для участников, которые еще не начали ходить.

Основным выводом данного обзора является то, что разные формы вмешательства на базе физической терапии демонстрируют улучшения разных двигательных навыков у людей с синдромом Дауна. В этом отношении виды вмешательства, основанные на силовых тренировках, эффективны для укрепления верхних и нижних конечностей.

Программы, работающие со стабильностью и балансом, положительно влияют на равновесие, особенно они помогают при неустойчивости при боковых смещениях центра тяжести. Данные по исправлению смещенного центра тяжести во фронтальной плоскости, кардиоваскулярной функции или снижению индекса массы тела, напротив, оказались неубедительными. Из этого можно сделать вывод, что физическая терапия хорошо подойдет для развития силы и тренировки равновесия.