Родители не виноваты: о реальных причинах инвалидности

Почему в инвалидности детей часто винят родителей? Откуда берутся мифы и предубеждения, связанные с синдромом Дауна, РАС и церебральным параличом? Эксперты Фонда «Обнаженные сердца» рассказывают, что на самом деле может стать причиной детской инвалидности и как будущим родителям обезопасить себя от возможных рисков.

Современная наука и практика помощи людям с инвалидностью не стоят на месте. То, что несколько десятилетий назад казалось практически невозможным, стало реальностью. Появились технологии, которые позволяют нивелировать последствия потери слуха и зрения, помогают облегчить коммуникацию людям, не пользующимся речью, а также дают возможность тем, кто имеет выраженные двигательные нарушения, передвигаться и вести активный образ жизни. При этом огромная часть ответственности за состояние здоровья людей с инвалидностью лежит на обществе, которое должно обеспечивать им безопасность и защиту, предоставлять возможности для полноценной жизни.

Согласно принятой в РФ Международной классификации функционирования (МКФ), инвалидность определяется не только состоянием здоровья человека, но и зависит от внешних условий — прежде всего от тех усилий, которые предпринимаются государством и обществом для более успешного функционирования, повышения уровня жизни и социализации людей с инвалидностью. Важным фактором здесь становится доступность квалифицированной медицинской и психологической помощи, необходимой информации о поддержании здоровья во время беременности и воспитании детей.

Основные причины инвалидности в мире, согласно публикации ВОЗ «Глобальные оценки состояния здоровья» (2020), — это заболевания сердца, суставов, диабет, инсульт, рак легких и хроническая обструктивная болезнь легких. Еще одна наиболее часто встречающаяся причина инвалидности во многих странах — травматизм в результате дорожно-транспортных происшествий. Огромное число людей по всему миру получают инвалидность в результате недоедания, насилия, военных действий и инфекционных заболеваний.

  • GBD 2019. Diseases and Injuries Collaborators. Global burden of 369 diseases and injuries, 1990–2019: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2019. The Lancet. 17 October 2020. doi:10.1016/S0140-6736(20)30925-9.

Дети, по сравнению со взрослыми, гораздо более уязвимы к факторам окружающей среды.

Высокий риск стойких нарушений здоровья, приводящих к инвалидности у детей, связан со следующими факторами:

• проживание в опасных / неадекватных условиях: вооруженные конфликты, природные катастрофы, ненадлежащие условия жизни (отсутствие жилья, воздействие токсичных / отравляющих веществ и т. д.).

• недостаток индивидуальной заботы и адекватной стимуляции, связанный с проживанием в учреждениях интернатного типа

• недостаток еды, витаминов и микроэлементов, особенно у маленьких детей, чей мозг находится в процессе развития, также может привести к значительным трудностям в развитии

• статистика показывает, что доступность вакцинации существенно влияет на показатели здоровья и выживаемость детей

• согласно исследованиям, особенности организации медицинского ухода и помощи недоношенным детям влияют на положительные исходы заболеваний. В последние годы в развитых странах наблюдается значительное снижение процента инвалидности среди глубоко недоношенных детей за счет улучшения организации медицинской помощи.

Причины нарушений в развитии часто становятся предметом жарких споров и мифотворчества. Так, например, долго считалось, что главная причина церебрального паралича у детей — это те или иные врачебные ошибки. Однако на самом деле его обуславливает повреждение центральной нервной системы, которое происходит либо во время внутриутробного развития, либо в первые недели или месяцы жизни под влиянием генетических факторов, травм, обменных или метаболических нарушений (например, тяжелой желтухи новорожденных) или инфекций у будущей матери или у ребенка (например, энцефалита или менингита в раннем неонатальном периоде), черепно-мозговых травм у младенцев.

Родовые травмы также могут вызывать церебральный паралич, но это происходит сравнительно редко. Самый же часто встречающийся фактор риска церебрального паралича — это недоношенность. Чем раньше родился ребенок и чем меньше его вес, тем этот риск выше. Особенно это касается детей, рожденных на сроке раньше 28 недель, чей вес составляет менее 1,5 кг. Однако сегодня преждевременные роды все реже становятся причиной церебрального паралича, так как появляется все больше хорошо оснащенных перинатальных центров и грамотных специалистов.

Все это прекрасные примеры того, что осведомленность о причинах нарушений иногда помогает предотвратить их возникновение. Но в большинстве случаев причины остаются неизвестными или знание о них не дает никакой полезной информации для контроля над возникновением нарушений.

Генетика позволяет найти ответы на некоторые, но далеко не все вопросы о причинах нарушений развития. Исследования последних лет показывают, что генетические мутации могут привести к возникновению нарушений зрения и слуха, интеллектуальных нарушений и трудностей в обучении, а также некоторых видов церебрального паралича. Однако, даже если мы точно знаем, какая генетическая мутация вызывает определенное нарушение развития или генетический синдром, причина возникновения данной мутации известна далеко не всегда. Неизвестны в большинстве случаев и биологические механизмы, связывающие мутации и их поведенческие проявления.

Яркий пример — это расстройства аутистического спектра (РАС), самая распространенная группа нарушений развития. Причины возникновения данного расстройства / группы расстройств пока изучены недостаточно, хотя и существуют исследования, посвященные их генетической природе. Но почему одни и те же генные модификации у одних людей вызывают нарушения, а у других нет, остается неясным.

  • Lee J., Son M. J., Son C. Y., Jeong G. H., Lee K. H., Lee K. S., Ko Y., Kim J. Y., Lee J. Y., Radua J., Eisenhut M., Gressier F., Koyanagi A., Stubbs B., Solmi M., Rais T. B., Kronbichler A., Dragioti E., Vasconcelos D. F. P., Silva F. R. P. D., Tizaoui K., Brunoni A. R., Carvalho A. F., Cargnin S., Terrazzino S., Stickley A., Smith L., Thompson T., Shin J. I., Fusar-Poli P. Genetic Variation and Autism: A Field Synopsis and Systematic Meta-Analysis. Brain Sci. 2020 Sep 30; 10 (10): 692. doi: 10.3390/brainsci10100692. PMID: 33007889; PMCID: PMC7600188

То, что точные причины аутизма неизвестны, приводит к появлению множества мифов. Один из самых стойких — аутизм вызывают прививки. Виной всему тенденциозное исследование британского врача Эндрю Уэйкфилда, опубликованное в 1988 году. Все последующие тридцать лет ученые тщательно исследовали возможную связь прививок и аутизма и доказали, что ее нет.

Другой пример — синдром Дауна. Многочисленные исследователи не находят связь между рождением ребенка с синдромом Дауна и воздействием внешних факторов, например, злоупотреблениями матери во время беременности или социально-экономическим статусом семьи. Также исследования опровергают широко распространенные ранее заблуждения о влиянии инцеста на развитие плода.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна несколько повышается у матерей в возрасте старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены матерями моложе этого возраста, поскольку молодые женщины рожают чаще.

  • Mai C. T., Isenburg J. L., Canfield M. A., Meyer R. E., Correa A., Alverson C. J., Lupo P.J., Riehle‐Colarusso T., Cho S. J., Aggarwal D., Kirby R. S. National population‐based estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Research. 2019; 111 (18): 1420–1435. Sherman S. L., Allen E. G., Bean L. H., Freeman S. B. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007; 13(3): 22–17.

Что могут сделать родители, чтобы снизить риск возникновения нарушений в развитии у ребенка?

• Планировать беременность. Общая рекомендация — регулярно наблюдаться у врача и при необходимости лечить существовавшие до беременности и вновь выявленные заболевания (например, инфекции). При сахарном диабете необходимо держать под контролем уровень сахара в крови, так как для женщин с диабетом I или II типа высокий уровень сахара во время зачатия увеличивает риск развития врожденных нарушений у ребенка. Важно следить за весом: если Индекс Массы Тела равен 30 или выше, это может увеличить вероятность осложнений во время беременности. Даже если женщина не планирует беременность, забота о здоровье важна и может улучшить настроение и удовлетворенность жизнью. Если у вас избыточный вес или ожирение, поговорите с врачом о том, как достичь здорового веса, прежде чем забеременеть.

• Исключить употребление алкоголя во время беременности. Алкоголь очень опасен, особенно на ранних сроках. Известно, что не существует безопасной дозы алкоголя для плода, находящегося в утробе матери.

• Обеспечить беременной женщине адекватное питание. Недоедание и отсутствие важных питательных веществ и микроэлементов в пище может негативно сказаться на развитии плода. Необходимо следить за потреблением фолиевой кислоты — витамина B9. Согласно клиническим рекомендациям МЗ РФ «Нормальная беременность» (2020), рекомендован прием фолиевой кислоты на протяжении первых 12 недель беременности в дозе 400 мкг в день.

• Избегать приема медикаментов, которые могут быть потенциально опасными для плода. Например, таких противосудорожных препаратов, как карбомазепин и вальпроевая кислота (они повышают риск врожденных нарушений у ребенка). Также рекомендуется избегать приема некоторых жаропонижающих и обезболивающих препаратов (напроксена и ибупрофена) и использовать вместо них парацетамол. Для лечения инфекций во время беременности не рекомендуется использовать сульфаниламиды.

  • Crider K. S., Cleves M. A., Reefhuis J., Berry R. J., Hobbs C. A., Hu D. J. Antibacterial medication use during pregnancy and risk of birth defects: National Birth Defects Prevention Study. Archives of pediatrics & adolescent medicine. 2009;163 (11): 978–985.

Обязательно проконсультируйтесь с врачом, прежде чем начинать или прекращать прием любых лекарств.

• Во время беременности стоит избегать нахождения в прокуренных и задымленных помещениях. Исследования показывают, что риск для плода повышается, если женщина вдыхает полициклические ароматические углеводороды, образующиеся при горении (сигарет, угля, мусора и других продуктов).

  • Langlois P. H., Hoyt A. T., Lupo P.J., Lawson C.C., Waters M. A., Desrosiers T. A., Shaw G. M., Romitti P. A., Lammer E. J. Maternal occupational exposure to polycyclic aromatic hydrocarbons and risk of oral cleft-affected pregnancies. Cleft Palate Craniofac J. 2013 May; 50 (3): 337–46. doi: 10.1597/12-104. Epub 2012 Nov 8. PMID: 23136939; PMCID: PMC4096036.

• Необходимо избегать перегревания. Перегрев или высокая температура во время беременности могут повлиять на вероятность возникновения врожденных пороков нервной системы. Перегрев может произойти из-за повышения внутренней температуры тела на фоне лихорадки или воздействия чрезмерных температур (например, купания в горячей ванне, пребывания в сауне или на солнце). Чтобы защитить будущего ребенка, необходимо как можно быстрее снизить повышенную температуру или ограничить неблагоприятное воздействие окружающей среды.

читайте также

подпишитесь на нашу рассылку

Следите за нами в соцсетях

К сожалению, браузер, которым вы пользуйтесь, устарел и не позволяет корректно отображать сайт. Пожалуйста, установите любой из современных браузеров, например:

Google Chrome Firefox Safari