Наличие сопутствующего нарушения (коморбидности) может сильно осложнять постановку диагноза и оказание помощи при расстройстве аутистического спектра (РАС). Пример такой коморбидности — это сочетание церебрального паралича и РАС, форма тяжести и симптомы которых проявляются у каждого человека по-разному.

Среди детей с церебральным параличом аутизм встречается чаще, чем в общей популяции. Если даже специалисты признают сложность двойного диагноза, то неудивительно, что у родителей детей, имеющих оба расстройства, этих вопросов возникает еще больше.

Частота встречаемости сопутствующих состояний

Во многих исследованиях (Bjorgaas et al., 2014) отмечается, как важно отслеживать симптомы аутизма при церебральном параличе у детей. Своевременно выявив у ребенка РАС, можно создать программу раннего вмешательства, которая положительно повлияет на траекторию его развития и социальное функционирование.

Оба расстройства диагностируются примерно в одном и том же возрасте. К сожалению, из-за того, что РАС и ЦП имеют совпадающие симптомы, есть риск получить неверный диагноз. Некоторые считают, что широкое освещение аутизма в СМИ может привести к гипердиагностике, другие полагают, что специалисты скорее диагностируют РАС, чем церебральный паралич, потому что боятся ответственности за халатность.

Коморбидность РАС и ЦП у детей

Результаты исследования Christensen et al., 2014 показали, что 6.9% детей с церебральным параличом также имеют и аутизм. Согласно статистике центра по контролю и профилактике заболеваний США, уровень распространенности аутизма среди нейротипичного населения, ниже 1.9%.

Авторы систематического обзора Craig et al., 2019 проанализировали, насколько часто встречается коморбидность церебрального паралича, аутизма и СДВГ (синдромом дефицита внимания и гиперактивности). Результаты подтвердили, что у людей с церебральным параличом СДВГ и РАС встречаются чаще, чем в общей популяции.

Совпадающие симптомы

РАС и ЦП — два отдельных нарушения с разными характеристиками, но некоторые их симптомы пересекаются:

· Задержка в появлении первых слов, нарушения развития языка и/или речи

· Странные, абнормальные или повторяющиеся движения

· Атипичная походка

· Сенсорные симптомы (при РАС и ЦП часто встречаются нарушения в обработке сенсорной информации)

При диагностике аутизма у ребенка с церебральным параличом специалисту необходимо различать, какое именно нарушение лежит в основе появления того или иного поведения и симптомов. Например, чем вызваны движения типа вздрагиваний или подергиваний: недостаточным контролем мышц и нарушением двигательного функционирования (симптомы, свойственные ЦП), или же они относятся к повторяющимся, ограниченным паттернам поведения, свойственным расстройству аутистического спектра?

Аналогичным образом следует анализировать и дефициты коммуникации. РАС влияет на социальную коммуникацию и взаимодействие, в то время как церебральный паралич затрагивает мышцы, участвующие в речи. Более того, оба расстройства могут сопровождаться интеллектуальными нарушениями и трудностями в обработке сенсорной информации, которые также могут влиять на язык и речь.

Трудности двойного диагноза РАС и ЦП

Упомянутое выше исследование Craig et al., 2019 показало, что золотой стандарт методов диагностики РАС и СДВГ не подходит для детей с двигательными нарушениями. Авторы заключили, что для создания тестов, эффективных при церебральном параличе, необходимы дальнейшие психометрические исследования.

Для выявления аутизма широко используются опросники, заполняемые родителями, но включенный в них анализ поведения может оказаться нерелевантным для ребенка с нарушениями двигательных функций. Оценки, проводимые на основе игры, требуют манипуляций с игрушками, поэтому для многих типов церебрального паралича такой метод постановки диагноза также не совсем подходит.

Следовательно, точность диагноза будет зависеть от того, знаком ли специалист с обоими расстройствами, понимает ли тонкости проявления РАС при нарушенной двигательной функции. При внимательном изучении главных характеристик и распространенных симптомов церебрального паралича и аутизма различия и сходства становятся очевидными.

Что такое расстройство аутистического спектра (РАС)?

Аутизм диагностируют во все более раннем возрасте. Родители, замечая такие симптомы, как повторяющееся/ограниченное поведение, социальную отстраненность, отсутствие зрительного контакта и задержку речи, начинают беспокоиться, нет ли у их ребенка РАС, и записываются на консультацию к специалисту.

Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (5th ed.; DSM–5; American Psychiatric Association, 2013) широко используется специалистами для классифицирования и постановки диагноза. В его последней редакции синдром Аспергера, первазивное расстройство развития и еще два нарушения этой категории объединены в один зонтичный термин: расстройство аутистического спектра (РАС).

Классификация DSM-5 выделяет две области дефицитов при РАС:

· Постоянно присутствующие трудности в социальной коммуникации и социальном взаимодействии

· Ограниченные, повторяющиеся образцы поведения и сенсорные особенности

В DSM-5 перечислены не только симптомы РАС, но также указано, что симптомы должны оказывать существенное воздействие на важные области жизни ребенка и присутствовать у него с раннего детства, даже если они проявляются на более позднем этапе (American Psychiatric Association, 2013). Для ознакомления с примерами симптомов и подробными диагностическими критериями лучше всего обратиться к классификации DSM-5. Диагноз РАС ставится в том случае, если другое нарушение или состояние не объясняют имеющиеся симптомы лучше.

При церебральном параличе тоже могут быть плохо развиты социальные навыки и возникать сложности с социальным взаимодействием и коммуникацией — это связано с особенностями нарушения, ведь дети с ЦП часто плохо контролируют мышца лица и гортани. С другой стороны, на социальные и коммуникационные дефициты у ребенка может влиять двойной диагноз при одновременном наличии аутизма и церебрального паралича.

Что такое церебральный паралич?

Термин «церебральный паралич» обозначает широкую группу состояний, объединенных общей симптоматикой, которая в основном затрагивает нарушения двигательных функций и нарушения контроля поддержания позы тела, проявляющиеся в раннем детстве. Международная команда экспертов (Christine et al., 2007) определила церебральный паралич как группу перманентных, но неменяющихся нарушений моторики и/или позы, вызванных непрогрессирующим повреждением, поражением или аномалией развивающегося / незрелого мозга.

Принято выделять следующие формы церебрального паралича:

1. Спастическая (самая распространенная)

2.  Атаксическая

3. Гипотоническая (атоническая)

4.  Атетоидная (дискинетическая)

5.  Смешанная

Бытует миф о том, что церебральный паралич вызывают исключительно гипоксия (нехватка кислорода) во время родов или родовые травмы. Небольшой процент случаев действительно связан с осложнениями при родах, но причина ЦП у многих других детей неизвестна.

Зато мы можем перечислить факторы риска: серьезное инфекционное заболевание матери во время беременности, применение медикаментов во время беременности, заболевания щитовидной железы во время беременности, преждевременные роды, низкая масса тела при рождении, врожденные нарушения и другие сопутствующие факторы.

Как отмечалось ранее, у каждого человека церебральный паралич проявляется по-разному в зависимости от формы и степени тяжести. Распространенные симптомы включают:

· У новорожденных пониженный мышечный тонус и слабый контроль мышц могут проявляться в неспособности держать голову, необычном положении тела и проблемах при глотании или кормлении.

· Дети от 1 до 3 лет из-за замедленного или нарушенного развития моторики могут не достигать определенных вех развития, таких как хождение и развитие речи.

Церебральный паралич — это не болезнь, термин скорее описывает набор симптомов. У расстройства широкий спектр тяжести. Некоторые дети могут перемещаться или стоять при помощи ортезов или ходунков, другие же совсем не могут ходить и удерживать тело в определенном положении. Уровень коммуникации и способность обучаться также варьируются. Определить, вызваны ли дефициты коммуникации и повторяющееся поведение ЦП или сопутствующим нарушением, таким как РАС, — это задача, которая требует углубленного качественного и адекватного тестирования.

Также, как и при аутизме, симптомы церебрального паралича могут сильно варьироваться. Статья Shevell, 2018 убедительно доказывает, почему термин «церебральный паралич» стоило бы заменить на «расстройство спектра церебрального паралича». Автор считает, что гетерогенная природа церебрального паралича очевидна. В статье приводится аналогия с аутизмом — расстройством, название которого сегодня также включает слово «спектр».

Выявление аутизма у детей с церебральным параличом

Совпадающие симптомы и проблемы в коммуникации усложняют постановку диагноза. Как же родителям узнать, есть ли у их ребенка с ЦП аутизм? Сложность постановки диагноза РАС у ребенка с церебральным параличом связана с методологией, на которой основаны тесты и других факторах, таких как гетерогенность симптомов и ЦП, и РАС.

Для диагностирования РАС клиницисты часто используют дополнительные материалы, такие как игрушки и методы оценки, основанные на игре. Но дети с нарушениями моторики часто неспособны манипулировать игрушками. Другой пример — чрезмерный акцент на атипичном глазном контакте, что может быть симптомом аутизма. Но маленькому ребенку с церебральным параличом может быть трудно поднимать голову, и в этом случае атипичный зрительный контакт будет являться не симптомом РАС, а следствием слабого мышечного контроля.

Распространено мнение, что в диагностике ЦП используют стандартные тестирования, не позволяющие учитывать индивидуальные ограничения детей. Также родители говорят о длительной борьбе за получение диагноза ЦП, борьбе, которая слишком изматывает, чтобы продолжать поиск возможных сопутствующих нарушений.

Нет единого, абсолютно точного теста

Аутизм и церебральный паралич — расстройства, для определения которых нет единого инструмента тестирования. Это означает, что семье нужно настаивать на проведении всех доступных тестов (различные оценки и обследования, иногда МРТ и специфические анализы). Идеально, если в диагностике участвует междисциплинарная команда, она обеспечит более точный результат и сможет предложить ребенку раннюю и эффективную помощь. Такая команда может включать поведенческих специалистов и специалистов по развитию, неврологов, педиатров, а также физических терапевтов, эрготерапевтов и логопедов.

Компетентная команда поможет там, где стандартные тесты не справляются. Анализируя признаки и симптомы РАС, знающий специалист учтет нарушения моторики ребенка с церебральным параличом. Он будет искать такие проявления, как стремление к однообразию, недостаточность совместного внимания, ограниченные интересы и самостимуляции (стимминг).

Программа помощи, направленная на сопутствующее нарушение, существенно изменит качество жизни ребенка с церебральным параличом. Родителям может быть (по понятным причинам) непросто принять еще один диагноз, связанный с неврологическим развитием ребенка с церебральным параличом, но им нужно помнить о том, что только вмешательство, сфокусированное на уникальных симптомах ребенка, поможет улучшить его состояние и навыки.

Родители часто признаются, что до получения диагноза «аутизм» они считали своего ребенка «трудным». Но стоит им признать и принять его нейроразнообразие, как они приходят к пониманию, что на самом деле сам мир оказывается непростым местом для иначе устроенного мозга.

Автор: Yolande Loftus, BA, LLB, 2021

Перевод текста с английского языка: Татьяна Морозова, Святослав Довбня 

Материал создан при поддержке Фонда президентских грантов