Диагностика аутизма на основе объективных данных стала реальностью

До недавнего времени выявление аутизма основывалось исключительно на наблюдениях специалистов и интервью с родителями. Однако в 2023 году ситуация изменилась – впервые появился инструмент, который позволяет оценивать риск аутизма на основе объективных данных.

Расстройство аутистического спектра (РАС) или проще говоря «аутизм» — распространенное и рано проявляющееся нарушение неврологического развития.

В настоящий момент рутинная диагностика аутизма проводится по симптомам нарушений социального взаимодействия и общения, а также по наличию ограниченного и повторяющегося поведения. Современные диагностические инструменты, являющиеся «золотым» (эталонным) стандартом, представляют собой валидизированные и стандартизированные методы оценки, позволяющие определить наличие социальных нарушений посредством наблюдения специалиста за поведением и опроса родителей.

Руководства по передовой диагностической практике также включают рекомендации по использованию стандартизированных оценок когнитивных и языковых навыков ребенка (подробнее об этих методах оценки можно узнать в клинических рекомендациях Минздрава). Таким образом, весь диагностический процесс на сегодняшний день зависит от навыков и знаний специалиста, проводящего обследование.

К сожалению, родителям, у которых появились подозрения на наличие подобного рода трудностей у ребенка, зачастую приходится тратить множество сил и времени, чтобы попасть к таким экспертам-клиницистам, использующим диагностические инструменты, входящие в «золотой стандарт». В связи с этим многие дети сталкиваются с задержкой диагностики, а большинство получают диагноз, не пройдя всестороннего обследования и стандартизированных оценок. Эта ситуация с небольшими отличиями наблюдается сейчас во всем мире.

При этом исследования показывают, что 30% родителей детей с аутизмом были обеспокоены развитием своего ребенка еще в возрасте до 12 месяцев, 50% родителей — в возрасте до 18 месяцев, а 80% — в возрасте до 2 лет. Несмотря на ранние опасения родителей и явные поведенческие проявления у детей, которые вызвали эти опасения, средний возраст диагностики аутизма в США остается поздним, в среднем он составляет 4-5 лет. Средний возраст диагностики в других странах остается еще более высоким. В итоге задерживается и начало программы помощи, и многие дети вообще не попадают в программы раннего вмешательства, которые критически важны для развития ребенка.

Ситуация изменилась в 2023 году, когда появился инновационный инструмент для раннего выявления расстройства аутистического спектра (РАС) под название EarliPoint. Данный метод получил одобрение Министерства здравоохранения США, отвечающего за регулирование и контроль безопасности медицинских устройств (FDA), для использования в клинической практике у детей от 16 до 30 месяцев. Методика EarliPoint использует технологию искусственного интеллекта для слежения за направлением взгляда. Она дает возможность проанализировать закономерности, которые могут указывать на наличие аутизма у ребенка. На сегодняшний день в США данный метод уже включен в клиническую практику, но для его международного распространения требуется одобрение соответствующих инстанций в других странах.

Метод отслеживания движений глаз (Eye-tracking) является основным в изучении зрительного внимания и заключается в регистрации направления взгляда, фиксаций и саккад (быстрых движений глаз). Он позволяет количественно оценивать, какие стимулы привлекают внимание ребенка и как долго он их рассматривает. Эти наблюдения способны предсказывать диагноз «аутизм».

Начиная с самого раннего возраста дети учатся и растут, наблюдая и анализируя тот опыт, который они получают в общении с другими людьми. В процессе социального взаимодействия они начинают оценивать слова, тон голоса, выражение лица и другие признаки, которые помогают им понять окружающий мир. То, за чем дети наблюдают, то, куда направлен их взгляд и внимание, играет важную роль в том, как происходит социальное развитие, совершенствуются коммуникативные навыки и мышление ребенка.

Зрительное внимание у детей с аутизмом, как правило, отличается от типично развивающихся детей. Например, они фокусируются на предметах, а не на лицах, при этом важные возможности обучения могут упускаться в каждом социальном взаимодействии.

Исследования показывают, что нетипичное социальное визуальное взаимодействие (например, фокусировка на предметах, а не на людях) можно наблюдать уже в первые 6 месяцев жизни младенца.

РАС / расстройство аутистического спектра / атипичный аутизм / синдром Каннера / синдром Аспергера / детский аутизм / РДА / ASD


Расстройство развития, диагностическими критериями которого являются выраженные трудности в социальной коммуникации и социальном взаимодействии, а также существующие трудности в обработке сенсорной информации и повторяющееся или ригидное поведение (определение DSM-5). Аутизм – спектральное расстройство, это означает, что у всех людей с аутизмом есть похожие трудности, но аутизм влияет на них по-разному. У некоторых людей с аутизмом есть сопутствующие проблемы с тем, как они учатся и усваивают информацию, проблемы с психическим здоровьем или другие сопутствующие состояния, а это означает, что все эти люди нуждаются в разных уровнях поддержки. Все люди, находящиеся в спектре аутизма, могут учиться и развиваться. На сегодняшний день считается, что аутизм – это нарушение в развитии, им нельзя заразиться или заболеть и от него нельзя исцелиться. При правильной поддержке всем людям с РАС можно помочь жить более полноценной жизнью.

перейти в глоссарий

Человек, не имеющий расстройств функционирования нервной системы.


перейти в глоссарий
  • Shultz S, Klin A, Jones W. Neonatal Transitions in Social Behavior and Their Implications for Autism. Trends Cogn Sci. 2018 May;22(5):452-469. doi: 10.1016/j.tics.2018.02.012. Epub 2018 Mar 30. PMID: 29609895; PMCID: PMC6554740.

Первые исследования зрительного внимания у детей с аутизмом появились в начале 2000-х в Yale University под руководством профессора Ами Клина (Ami Klin) и в дальнейшем получили свое подтверждение в последовавших работах целой группы ученых в центре аутизма «Маркус» университета Эмори (Marcus Autism Center, Emory University). При этом в течение более 20 лет достижения в этой области науки об аутизме оставались востребованными только в области теории, никак не меняя практику диагностики аутизма, пока в распоряжении специалистов не появился прибор Earlipoint.

В 2023 году было опубликовано два проспективных двойных слепых исследования диагностической эффективности данной технологии у 1089 детей в возрасте от 16 до 30 месяцев. Результаты, основанные на отслеживании движений глаз для измерения социальной визуальной вовлеченности по сравнению с клиническим диагнозом эксперта, имели чувствительность 81,9% и специфичность 89,9% в первом исследовании; и чувствительность 80,6% и специфичность 82,3% в повторном исследовании.

Эти результаты открывают перспективы использования объективного маркера, помогающего в диагностике аутизма.

РАС / расстройство аутистического спектра / атипичный аутизм / синдром Каннера / синдром Аспергера / детский аутизм / РДА / ASD


Расстройство развития, диагностическими критериями которого являются выраженные трудности в социальной коммуникации и социальном взаимодействии, а также существующие трудности в обработке сенсорной информации и повторяющееся или ригидное поведение (определение DSM-5). Аутизм – спектральное расстройство, это означает, что у всех людей с аутизмом есть похожие трудности, но аутизм влияет на них по-разному. У некоторых людей с аутизмом есть сопутствующие проблемы с тем, как они учатся и усваивают информацию, проблемы с психическим здоровьем или другие сопутствующие состояния, а это означает, что все эти люди нуждаются в разных уровнях поддержки. Все люди, находящиеся в спектре аутизма, могут учиться и развиваться. На сегодняшний день считается, что аутизм – это нарушение в развитии, им нельзя заразиться или заболеть и от него нельзя исцелиться. При правильной поддержке всем людям с РАС можно помочь жить более полноценной жизнью.

перейти в глоссарий

Человек, не имеющий расстройств функционирования нервной системы.


перейти в глоссарий
  • Jones W, Klaiman C, Richardson S, et al. Development and Replication of Objective Measurements of Social Visual Engagement to Aid in Early Diagnosis and Assessment of Autism. JAMA Netw Open. 2023;6(9):e2330145. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.30145
  • Jones W, Klaiman C, Richardson S, et al. Eye-Tracking–Based Measurement of Social Visual Engagement Compared With Expert Clinical Diagnosis of Autism. JAMA. 2023;330(9):854–865. doi:10.1001/jama.2023.13295)
  • Jones W, Klaiman C, Richardson S, et al. Development and Replication of Objective Measurements of Social Visual Engagement to Aid in Early Diagnosis and Assessment of Autism. JAMA Netw Open. 2023;6(9):e2330145. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.30145

Как работает данная технология?

Во время теста дети смотрят короткие видео с социальными взаимодействиями, а специальная камера отслеживает их движения глаз с частотой фиксации данных 120 раз в секунду. Эти стандартные видеоролики имитируют естественные социальные ситуации, такие как общение, игра или совместное выполнение простых действий. Фиксация движения глаз позволяет определить, какие элементы сцены привлекают внимание ребенка – лица, жесты, эмоции, предметы или фоновая обстановка. Исследования показывают, что у детей с аутизмом зрительное внимание распределяется иначе, чем у нейротипичных сверстников. Например, они могут больше фокусироваться на неодушевленных объектах и избегать зрительного контакта с людьми. EarliPoint использует алгоритмы машинного обучения для анализа полученных данных и выявления характерных паттернов зрительного внимания, связанных с аутизмом.

Важной для понимания работы данной технологии является концепция «воронки внимания». Эта концепция, используемая в Eye-Tracking исследованиях, включая тест EarliPoint, используется для анализа того, как ребенок распределяет свое внимание при просмотре социальных сцен. Чем больше внимание рассеивается или фиксируется на нерелевантных деталях, тем выше вероятность РАС. Даже если ребенок формально смотрит на экран, система фиксирует, что его внимание «размазано» или сосредоточено не на людях. В контексте диагностики аутизма этот подход помогает выявлять отличия в зрительном внимании у нейротипичных детей и детей с расстройством аутистического спектра (РАС).

EarliPoint, получивший разрешение FDA на использование в клинической практике и подтверждение научной обоснованности и клинической ценности, пока скорее является перспективным инструментом, который ускоряет диагностику и снижает зависимость от субъективной оценки специалистов.

Использование EarliPoint пока не является самостоятельным диагностическим методом. Хотя тест определяет характерные паттерны зрительного внимания, он не дает окончательного диагноза. Он лишь оценивает вероятность наличия РАС, но не учитывает другие симптомы (например, особенности моторики, коммуникации, сенсорной чувствительности). Он может использоваться лишь как часть комплексного обследования, но требует дальнейших исследований, улучшения алгоритмов и более широкого внедрения в клиническую практику.

В настоящий момент в США специалисты используют его в комплексе с поведенческой оценкой и другими инструментами диагностики. Несомненным шагом вперед является то, что этот метод не требует сложной подготовки специалистов, что особенно важно, поскольку нехватка квалифицированных экспертов часто приводит к задержкам в диагностике, а автоматизированный анализ снижает зависимость от субъективной оценки, проводимой исключительно специалистом.

РАС / расстройство аутистического спектра / атипичный аутизм / синдром Каннера / синдром Аспергера / детский аутизм / РДА / ASD


Расстройство развития, диагностическими критериями которого являются выраженные трудности в социальной коммуникации и социальном взаимодействии, а также существующие трудности в обработке сенсорной информации и повторяющееся или ригидное поведение (определение DSM-5). Аутизм – спектральное расстройство, это означает, что у всех людей с аутизмом есть похожие трудности, но аутизм влияет на них по-разному. У некоторых людей с аутизмом есть сопутствующие проблемы с тем, как они учатся и усваивают информацию, проблемы с психическим здоровьем или другие сопутствующие состояния, а это означает, что все эти люди нуждаются в разных уровнях поддержки. Все люди, находящиеся в спектре аутизма, могут учиться и развиваться. На сегодняшний день считается, что аутизм – это нарушение в развитии, им нельзя заразиться или заболеть и от него нельзя исцелиться. При правильной поддержке всем людям с РАС можно помочь жить более полноценной жизнью.

перейти в глоссарий

Человек, не имеющий расстройств функционирования нервной системы.


перейти в глоссарий
поделиться:
связанные теги:аутизмдиагностика

читайте также

подпишитесь на нашу рассылку

Следите за нами в соцсетях

© 2023 Фонд «Обнажённые сердца»

К сожалению, браузер, которым вы пользуйтесь, устарел и не позволяет корректно отображать сайт. Пожалуйста, установите любой из современных браузеров, например:

Google Chrome Firefox Safari